වඳභාවය සඳහා ජාන කැරි

ජානමය කරොයිටිං (chromosome analysis) යනුවෙන් හැඳින්වෙන මෙය, ඇතැම් ප්රවේණික අසාමාන්යතාවන් අනාවරණය කරගත හැකිය. ජානමය රෝගයක් හෝ රෝගයක් තහවුරු කිරීම සඳහා එය භාවිතා කළ හැකිය. එසේත් නැතිනම් ජානමය හෝ වර්ණදේහ සහිත රෝගයකින් පෙළෙන දරුවෙකු ඇතිවීම සඳහා යුවලක් අවදානමක් ඇති බව පෙන්වයි.

නිදසුනක් වශයෙන්, කායොතිපකරණය මගින් පිරිමි සගයා Klinefelter සින්ඩ්රෝම් බවට පත්ව ඇති බවත්, මිනිසා වඳ භාවය අද්දකින තෙක්ම ප්රවේණි ආබාධයක් නොතිබුණි.

Klinefelter සින්ඩ්රෝම් සහිත පිරිමි වල ඩීඑන්එන්හි අතිරේක X වර්ණදේහයක් (XY ඒවා XXY පමණක් පමණක් නොව) ඒවා සාමාන්යයෙන් නිසරු බවක් දක්වයි.

ඔබේ වෛද්යවරයා genetic karyotyping නිර්දේශ කරන්නේ නම්:

• අවුරුද්දකට වඩා වැඩි කාලයක් ඔබ පිළිසිඳ ගැනීමට නොහැකි වී තිබේ.
• ඔබ දෙදෙනෙකු හෝ ඊට වැඩි වරක් වාසස්ථාන අත්විඳින්න.
• ඔබ මියගිය දරුවාගේ උපත.
• පිරිමි සගයෙකුගේ ශුක්රාණුවේ ශුක්රාණු හෝ ශුක්රාණුව අඩු ශ්රමයක් නොමැත . (අෙසෝසොෙසර්මියා ෙහෝ දැඩි ඔලිෙගෝසෝෙසොෙසර්මියා ෙලස හැඳින්වෙයි.)
• ප්රාථමික ඩිම්බකෝෂය ඩෙංගු රෝගයට ගොදුරුව ඇති බව හඳුනා ගෙන ඇත. (POI ලෙසද, ප්රාථමික ඩිම්බකෝෂය හෝ පො.යු., නොමේරූ ඩිම්බකෝෂ අසමත්වීම ලෙසද හඳුන්වයි.)

IUI හෝ IVF ද ඇතුළුව ප්රේරිත ප්රජනක තාක්ෂණය ලබා ගැනීමෙන් පෙර ජාන කැරියයිටින් කිරීම අවශ්ය විය හැකිය . මෙය විශේෂයෙන් සත්ය වශයෙන්ම අයිඑෆ්එෆ් සමඟ සම්බන්ධ වන අය සඳහා වන අතර විශේෂයෙන් පිරිමි පුරුෂ අසහනය සහ ඇතැම් ජානමය ආබාධ පිළිබඳ පැතිරීමේ අවදානම වැඩි කරයි.

පරීක්ෂණය සිදු කරන්නේ කෙසේද?

අසාරවත් ජෝඩු සඳහා පරීක්ෂණය සාමාන්යයෙන් රුධිරය අක්රිය කිරීමෙන්, පිරිමි සහ ගැහැණු පාර්ශවයේ සිට.

රුධිර සාම්පල පසුව රසායනාගාරයකින් සකස් කරයි.

රුධිර සාම්පලයෙන් සෛල වර්ධනය වීමට ඔවුන් දිරිමත් කරන විශේෂ භාජනයක තබා ඇත. සෛල වර්ධක වේදිකාවේ යම් සෛලයකට ළඟා වන විට සෛල ක්ෂය වීමෙන් හා අධ්යයනයට ලක් වේ.

රසායනාගාර කාර්මිකයා සෛල ප්රමාණය සහ හැඩය ඇස්තමේන්තු කරයි. සෛලවල ඡායාරූපයක් ද සෛල තුළ ඇති වර්ණදේහ සංඛ්යාව ගණන් කරති.

මෙම විශේෂිත ඡායාරූපය ක්රොමෝසෝමා සැකැස්ම ඇගයීමට ලක් කරයි.

ජන්ම සංවේදීතාව උපද්රව ප්රතිකාරයට පෙර නිර්දේශ කළ යුත්තේ ඇයි?

ජාන පරීක්ෂා කිරීම ඔබේ නිසරුභාවයට හෝ නැවත නැවත පාඩු ලැබීමට හේතු විය හැක. ඔබ ගර්භනී වීමට නොහැකි වීම හෝ ඔබ ගබ්සාවීමට හේතු වන බව දැන ගැනීම, ඔබගේ වෛද්යවරයා හොඳම ප්රතිකාර ක්රම නිර්දේශ කරනු ඇත.

සරු බව පිළිබඳ සැලකිලිමත් වීමට පෙර ජානමය පරීක්ෂණය කිරීමට තවත් හේතුවක් වනුයේ, අනාගත දරුවාට ජානමය උපත් දෝෂයක් මග හැරීම මගිනි.

ඇතැම් ජාන විකෘතතා එක් මාපියෙකු තුළ ඇති විට එහි ඇති වඳභාවයට හේතු විය හැක. නමුත් දෙමව්පියන් දෙදෙනාම විකෘතතාවයන් සිදු කරන විට, ඔවුන්ගේ දරුවාට වඩා සැලකිය යුතු ප්රවේණික තත්වයක් ලබා ගත හැකිය.

උදාහරණයක් ලෙස, CFTR ජාන විකෘතිය සමහර පුරුෂ මාශිතතාව සමග සම්බන්ධ වේ. එය බරපතල අසනීප තත්වයක් සමඟ සංඝටිතය.

පියෙකු සතුව CFTR ජාන විකෘතිය නම්, ඔහුගේ දරුවාට පුරුෂ සවාරිය මාරු වීමේ අවදානම පවතී. පියා සහ මව යන දෙදෙනාම CFTR ජාන විකෘතියේ වාහකයන් වන්නේ නම්, ඔවුන්ගෙන් 1 වන විට 4 වන විට චිත්තවේගයේ ෆයිබ්රාවීස් සහිත දරුවා ඇති බවක් තිබේ.

යුවලක් අයිඑෆ්එෆ් සමග සම්බන්ධ වී සිටින විට යුවළක් නම්, ජානමය තත්වයක් මත සම්මත වීමේ අවදානම එය සාමාන්ය IVF හෝ ස්වාභාවික සංකල්ප සමග වඩා බොහෝ ඉහළ ය.

මෙය සාමාන්ය IVF සමඟ ඇති නිසා, ශුක්රාණු බිත්තරයක් සහිත පෙට්රි තැටියක් තුල තබා ඇති අතර, "ශක්තිමත්ම" ​​ශුක්රාණු ජය ගනී.

IVF-ICSI සමග එක් ශුක්රාණුවක් තෝරා ගෙන බිත්තරයට කෙලින්ම එන්නත් කර ඇත. ජානමය වශයෙන් "දුර්වල" ශුක්රාණු බිත්තරයක් පොඟවා ගැනීමෙන් ඇතිවන මෙම තත්වය වඩා බෙහෙවින් වැඩි ය. මෙය සමහර ජාන ගැටළු වලට මඟ පෑදීමේ අවදානම මතු කරයි.

ඔබට මහා ජානමය අවධානමක් තිබේ නම් විකල්ප

ඔබේ විකල්පයන් ඔබ මුහුණ දෙන ප්රවේණි අවදානම මත රඳා පවතී.

සමහර අවස්ථාවලදී, ප්රවේණික ගැටලුවක් හෝ අවදානමක රෝග නිර්ණය කිරීම ...

• නිශ්චිත මොලෙක්ස් රෝග විනිශ්චය කිරීම තහවුරු කිරීම හෝ උපකාර කිරීම
• දරුවාගේ ජිවිත හෝ අමිහිරි පිළිබඳ අවදානම වැඩි කරන්න

• නිශ්චිත ජානමය අසහනයක් සහිත දරුවකු ඇති වීමේ අවදානම වැඩි කරන්න
• ඔබේ දරුවාට පිරිමි හෝ ගැහැණීව වකුගඩු පැතිරීමේ අවදානම වැඩි කරන්න

ජාන උපදේශකයෙකු ඔබ සමඟ ඔබේ ප්රතිඵල සමාලෝචනය කළ යුතුය.

සාමාන්යයෙන් ඔබේ විකල්පයන් පහත සඳහන් ඕනෑම එකක් අඩංගු විය හැකිය:

IVF ප්රතිකාර සඳහා ප්රවේණික ප්රවේණික රෝග නිර්ණය (PGD ) එකතු කරන්න. PGD ​​සමඟ වර්ධනය වන කලලරූපය ජාන විකෘතිතා පරීක්ෂා කිරීමට එක් සෛලයක් ඉවත් කර ඇත. (මෙම සෛලය ඉවත් කිරීම කලලයට හානියක් නොවේ.) පසුව සෞඛ්ය සම්පන්න පෙනුමැති කළල විකසනය කළ හැකිය.

ජානමය දුර්වලතා සහිත අය - ඒවායින් බොහොමයක් කිසි විටෙකත් නොනැසී පවතිනු ඇත - ඒවා ඉවතලනු ලැබේ.

PGD ​​වකුගඩු රෝගය ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කළ හැකි අතර ඇතැම් ජාන විකෘති වල අවධානම අඩු කර ගත හැකිය. නමුත් PGD සමග පවා, ගර්භනීභාවයට සහ දරුවාට 100% ක ජානමය වශයෙන් සෞඛ්ය සම්පන්න වේ. ඔබ තවමත් PGD සමග පවා සමු ගනී.

සමහරෙක් PGD පරීක්ෂණයට ආචාරශීලී හෝ ආගමික වශයෙන් විරුද්ධ වී ඇත.

IVF-ICSI වසා දැමීමට තෝරා ගන්න . සාමාන්යයෙන් බිත්තර හා ශුක්රාණු එකට එක් කළ විට, සෞඛ්ය සම්පන්න ශුක්රාණු පමණක් බිත්තර සාරවත් කර ගැනීමට සමත් වේ. ස්වභාවික වරණය දුර්වල ශුක්රාණුවක් ඉවත් කරයි. එය ජානමය වශයෙන් දුර්වල ශුක්රාණු විය හැක.

IVF සමග IVF සමඟ ශුක්රාණු බිත්තරයක් සෘජුවම එන්නත් කරනු ලැබේ. ස්වාභාවික තේරීම සිදු කල නොහැක. මෙය ජාන විකෘති පිළිබඳ අවදානම වැඩි කළ හැක.

IVF-ICSI වල අවදානම වළක්වා ගැනීමට ඔබ තීරණය කළ හැකිය. ඒ වෙනුවට, ඔබ ...

• නිතිපතා IVF උත්සාහ කරන්න (එය ඔබට අඩු සාර්ථකත්ව අනුපාතයක් තිබිය හැක වුවත්)
• ප්රතිකාර නතර කරන්න
• ශුක්රාණු හෝ රුධිර පරිත්යාගශීලීන් තෝරා ගන්න

ප්රවේණික තත්ත්වයක් හෝ ඔබේ දරුවාට පුරුෂයින්ගේ සනීපාරක්ෂාව සමනය කිරීමේ අවදානම නොසලකා හැරීම සමඟ ප්රතිකාර කිරීම .

කොන්දේසියක් ඉක්මවා යාම සඳහා අවදානමක් ඇති වීම ඔබ විසින් සහතික කරනු නොලැබේ .

ඔබට ජාන උපදේශකයෙකු සමඟ කතා කරන්න.

ශුක්රාණු පරිත්යාග කරන්නෙක්, බිත්තර ආධාරකය හෝ කලල පරිත්යාගශීලියා භාවිතා කරන්න. ඇත්ත වශයෙන්ම, ඩොනර් ජේමීට පවා ජානමය ඌනතාවන් රැගෙන යා හැකිය. ආධාරකරුවන් සාමාන්යයෙන් screened, නමුත් කිසිදු විකල්පයක් අවදානම් නිදහස්.

ඔබ බිත්තරයක් හෝ ශුක්රාණු පරිත්යාගයක් තෝරා ගැනීමක් නම්, ඔබ විසින් පහත දැක්වෙන ජානමය රෝගාබාධ සඳහා පරිත්යාග කරුවකුට වැදගත් වේ.

දරුකමට හදා ගැනීම හෝ දරුවාගේ ජීවිතය ගත කිරීම. ජානමය පරීක්ෂණ ප්රතිඵල ලැබීමෙන් පසු, සමහර යුවළයන් තීරණය කිරීමට තීරණය කරයි. අනිත් ළමයින්ට දරුවකු ලබා ගැනීමට උත්සාහ කිරීම නැවැත්වීමට තීරණය කරයි.

ජාන උපදේශනය සමඟ හැඟීම

ජානමය කේරළ ගතියක ​​ප්රතිඵල ලැබීම මානසික හා දුෂ්කර විය හැකිය.

සමහර අවස්ථාවලදී, ඔබේ ප්රතිකාර ගැන ඔබට තෝරා ගත හැකි වනු ඇත. වෙනත් අවස්ථාවල, තොරතුරු සමඟ කළ හැකි බොහෝ දේ නැත. මෙය සැබෑ හේතුවක් නොමැතිව චිත්තවේගීය හානියක් විය හැක.

ඔබේ ආගමික විශ්වාසයන් ඔබට ප්රයෝජනවත් ජානමය උපදෙස් ලබා දීම සඳහා ඔබට සීමා කළ හැකිය.

ඔබට ජාන උපදේශන සපයනු ලබන තොරතුරු කවරේ ද යන්න තේරුම් ගැනීම වැදගත්ය, ඔබ පරීක්ෂා කිරීමෙන් පසුව පවා ඔබට එය ක්රියාත්මක කළ හැකිදැයි යන්න වැදගත් වේ.

ඔබ පරීක්ෂා කිරීමට පෙර, ජාන උපදේශකයෙකු සමඟ කතා කරන්න. පරීක්ෂා කිරීම සඳහා වන වාසි සහ පරස්පරතා පැහැදිලි කළ හැකි අතර, ඔබට සහ ඔබේ සහකරුට පරික්ෂා කර බැලීමට ඔබට තීරණය කළ හැකිය.

එසේම, ඕනෑම ප්රතිඵල සාකච්ඡා කිරීම සඳහා ජාන උපදේශකයෙකු සිටින බවට වග බලා ගන්න.

_{මූලාශ්ර:}

_{CFTR: ජාන. ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR}

_{ගර්භාෂයීය ෆයිබ්රෝසිස්: මාරාන්තික පිරික්සීමේ හා ඩයොග්නේෂන්. FAQ171, පෙබරවාරි 2016. ACOG.org. 2016 පෙබරවාරි 18 වන දිනට ප්රවේශ විය. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis- ප්රාථමික- රූපවාහිණී-ඩිගෝනීස්}

_{ඩොහැල් ජීආර්, හාලි ඩී.අයි, වෑන් හේමෙල් ජෝ, වෑන් ඩි ඕවල් AM, පීටර්ස් එච්එච්, වෙබර් ආර්. "දරුණු ඔලිසෝසෝස්පර්තිය සහ ඇෙසෝසොෙසර්මියා සහිත අසාරවත් මිනිසුන් තුළ ජානමය අවදානම් සාධක". Hum Humor. 2002 ජනවාරි; 17 (1): 13-6.}

_{ෆොරෙස්ටා, කාර්ලෝ; ෆර්ලින්, ඇල්බර්ටෝ; ගියානාලි, ලූකා; ඩල්ලපික්කෝලා, බෲනෝ. " නුසුදුසු ජෝඩු වල ජාන පරීක්ෂණ සඳහා සුදුසු මාර්ගෝපදේශනයක් " . යුරෝපීය ජාන විද්යාව පිළිබඳ ජර්නලය . මැයි 2002, වෙළුම 10, අංක 5, පිටු 303-312.}

_{කැරියොටිං. MedLine ප්ලස්. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm}

_{ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ ලක්ෂණයයි. MedLine ප්ලස්. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm}

_{Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "ප්රජනන ජාන සැකැස්ම ගර්භණී වීමේ ප්රතිඵල බොහෝ විට පුනරාවර්තී ගබ්සා කිරීම් හා අසාර්ථක ගැබ් ගැනීම්වලින් ගැබ්ගැනීමේ ප්රතිඵල සැලකිය යුතු ලෙස වැඩිදියුණු කරයි." Reprod Biomed Online . 2006 දෙසැම්බර්, 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract}

_{රයිබියා C1, සිෙමන්න් සී, විදාල් එෆ්, රොඩ්රිගෝ එල්, පලිවින් ටී, රෙමෝහි ජේ, පැලිසර් A. "පුනරාවර්තන වාහක ජෝඩු තුළ ඇති වර්ණදේහ අසාමාන්යතා හා කළල විකසනය." Hum Humor . 2003 ජනවාරි; 18 (1): 182-8.}