MTHFR විකෘති හා පුනරාවර්තන විපත්වීම්

ඇතැම් විද්යාඥයින්ගේ සංගමය සැකයක් ඇති වන්නේ මන්ද යන්නයි

MTHFR ප්රවේණි විකෘතිය සහ එහි ආශ්රිත අසාමාන්ය සෞඛ්ය තත්වයන් රැසක් සමඟින් වැඩි අවධානයක් යොමු කර ඇත. ඒවායින් සමහරක් දැඩි ලෙස සහයෝගය දක්වයි. අනෙක් ඒවා වඩා හොඳය.

මෑතකදී විද්යාඥයන් අතළොස්සක් ඉදිරිපත් කර ඇති අතර සමහර කාන්තාවන් නැවත නැවතත් ගබ්සා කර ඇති බවට විකෘති වීම ඉතා පැහැදිලිව විස්තර කළ හැකිය.

න්යාය බෙහෙවින් තීරණාත්මක වුවද, ජාන විද්යාව නොබිඳුනු ස්ෙව්ච්ඡා දරුවන්ගේ භූමිකාව ඉටු කළ හැකි ය.

MTHFR මුහුන විස්තර කිරීම

MTHFR විකෘතිය යනු MTHFR එන්සයිම නිපදවීමට ශරීරයට ඇති හැකියාව මැදිහත් වන පුද්ගලයෙකුගේ ජානමය කේතීකරණයේ විෂමතාවයකි. මීතයිල් අම්ලය (විටමින් B9) නිවැරදිව පරිවෘත්ත කිරීම සඳහා ශරීරයෙන් නිපදවන රසායනික ද්රව්යය MTHFR එන්සයිම වේ.

එන්සයිමය නිසා ඇතිවන අඩුපාඩු නිසා ගැටළු ඇති විය හැකිය. දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන් (එම්එෆ්එෆ්ආර්එස්එස් විකෘතියට උරුමකම් කියූ) වඩාත්ම දරුණු විය හැක (සමලිංගික බව ලෙස හැඳින්වෙන ලක්ෂණය), එක් ජානයක් (heterozygosity) උරුම කර ගන්නා අය හට, සැලකිය යුතු ගැටළු තිබේ නම්, ඒවායින් සුළු වේ. MTHFR විකෘතිය ඇති වීමෙන් ඔබට යම් රෝගයක් ලැබෙනු ඇත; එය සරල අවදානම වැඩි කරයි.

MTHFR විකෘති වලට පොදුවේ සම්බන්ධ වී ඇති සෞඛ්ය ගැටලු සමහරකි:

අනෙකුත් අධ්යයනයන් මගින් හෘද රෝග, ආඝාතය, අධි රුධිර පීඩනය, පූර්ව ප්රාග්ලාසියාව (ගර්භණී සමයේදී අධික රුධිර පීඩනය), ග්ලුකෝමා, මානසික ආබාධ හා ඇතැම් වර්ගයේ පිළිකා වලට සම්බන්ධ කර ඇත. මෙම අධ්යයනයන්ගෙන් බොහෝමයක් මිශ්ර වී ඇත. සමහර සමහරු වෙනත් අය තුළ සොයාගත නොහැකි විය.

MTHFR ප්රවේණි විකෘති, සාමාන්යයෙන් කියැවෙන්නේ, එක්සත් ජනපදයේ ජනගහනයෙන් හරි අඩක් පමණ විකෘතතාවයට අවම වශයෙන් heterozygous විය හැකි බවයි.

MTHFR හා අවදානම් අවදානම

මෙතරම් ප්රබල ආධාරක ඇති වර්තමානයේ සාක්ෂි නිසා ගබ්සාවන් සහ MTHFR විකෘති සම්බන්ධ බවට තර්ක කරන බොහෝ විද්යාඥයන් බොහෝ දෙනෙක් සම්බන්ධ වී සිටිති. උපකල්පනය සඳහා අනුබල දෙන අය එසේ කරනුයේ MTHFR C677T විකෘතිය ලෙසින් හඳුන්වන විශේෂිත ප්රභේදයක් සහිත කාන්තාවන් අතර ඇතිවීමෙන් ඇතිවන ගැටුම් වර්ධනය වීම මතය.

තර්කය සඳහා යතුර නම් homocysteine විශ්වාස කරන කාර්යභාරය වේ. Homocysteine ​​යනු ශරීරයෙන් නිපදවන ඇමයිනෝ අම්ලයකි. B විටමින් වල පරිවෘත්තීය. C677T විකෘතියේ දී හයිඩොසිස්ටයින් ඵලදායී ලෙස ප්රතිචක්රීකරණය කළ නොහැකිය. මෙය සිදුවන විට, එය ආශ්රිත ආසාධිත රෝග සඳහා හදුනාගත හැකි අවදානම් සාධකයක් වන homocysteinemia ලෙස හැඳින්වෙන්නේ ගිනි අවුලුවන තත්ත්වයකි.

මෙම න්යායයට සහයෝගය දක්වන අය පවසනුයේ, හෝමෝස්ට තැලීම් මගින් ප්ලැනෙන්ටා වෙත පෝෂණ ප්රවාහය අවහිර කරන කුඩා ග්රන්ථි ඝෝෂා ඇතිවීමයි. එය නිසැකවම කලලරූපය හා ගබ්සා කිරීම ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීමක් ඇති කරයි. එය බෙහෙවින් විවාදශීලී සිද්ධාන්තයක් වන අතර ඇත්ත වශයෙන්ම කිසිදු දෘඪ සාක්ෂි නොමැත.

එමගින් කියැවෙන්නේ, පුනරාවර්තී ජාවාරම් බොහොමයක කාන්තාවන් MTHFR විකෘති සඳහා ධනාත්මකව පරීක්ෂා කරනු ඇත. එබැවින්, රුධිර කැටියක අවදානම අඩු කිරීම සඳහා හෙරපීන් සහ අඩු මාත්රාවක් වන ඇස්ප්රිරීන් වැනි ප්රතිශක්තිකරණ ඖෂධ ​​භාවිතය සමහර වෛද්යවරුන් විසින් අනුමත කර ඇත. තවත් අය නිර්දේශ කරන්නේ ෆෝමික් අම්ලය සහ අනෙකුත් බී විටමින් වැඩි මාත්රාවලිනුයි. මෙය ශරීරයේ සිට ඉවත් කළ යුතු ඉලක්කය සහ ඉලක්කය ලබා දෙයි.

මෙම ක්රියාමාර්ගවලින් ඕනෑම ගබ්සාවක් සිදුකිරීමේ අවදානම අඩු කරනු ඇති බවට කිසිම සාක්ෂියක් නොමැති අතර, කිසිදු හානියක් සිදු නොවන බව යෝජනා කිරීමට ඇති කුඩා සාධක ද ​​ඇත.

ගොඩක් වචනයෙන් වචනයක්

ගර්භණීභාවය පිළිබඳ MTHFR විකෘතියේ බලපෑම පිළිබඳ විවාදයක් අඛණ්ඩව පැතිර ගියේය. මේ සම්බන්ධයෙන් ඇමරිකානු ප්රසව හා නාරීවේ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකුගේ උපදෙස් අනුව 2013 දී ඇති වූ ගැටලුව "සීමිත" හෝ "අනුකූල" හෝ "MTHFR" ජාන විශ්ලේෂණය හෝ නිරන්තර පරීක්ෂණයට භාජනය කිරීම හෝමෝස්ටයීන් පරීක්ෂණයට භාජන කිරීම.

> මූලාශ්ර:

> ප්රසව හා නාරි විශේෂඥයින්ගේ සංගමය. "ACOG පරික්ෂණ සංග්රහය අංක 138: ගර්භණීභාවයට පත් වූ ටර්මෝෆෝෆිලියස්". ආතති ගිනිසෝල්. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.

> චෙන්, එම් .; යාන්, X; සහ ලූ, එම්. "මෙතිලින්ටෙටයි්රිෙඩොෙඩොෙෆොෙලෝටඩ්ඩියුෙටඩ්ස්ඩියුෙටාස්ඩ් ජාන ෙපොලිමර්ෆිම්ස් සහ චීනය තුල පුනරාවර්තන ගර්භණී අලාභය: නිරන්තරව සමාෙලෝචනය සහ මාපි විශ්ෙල්ෂණය." ආචර් ගින්කෝල් ආස්ට්ට් . 2016 පෙබරවාරි; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.