ට්රයිසෝමි 16 සහ පළමු වරට තෘප්තිමත් වීම

ට්රයිසෝමි 16 සහ මොසයික් ට්රයිසෝමි 16 ගර්භනීභාවයේ

ඔබ ඉපදුණු දරුවා තිදෙනෙකුගෙන් තුන් වරක් ඇති බව ඔබට දැනුනේ නම්, හෝ ඔබ ගබ්සාවෙහි ඇති වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවන් පිළිබඳ කාර්යභාරය ගැන දැන ගැනීමෙන් ඔබට දැන ගත යුතු දේ කුමක්ද?

ඒ වෙනුවට, ඔබ ඔබේ දරුවාට මොසයික් ට්රයිසෝමි 16 ලෙස නම්, චොරිනික් විල්ස් නියැදීමෙන් පසු, උපස්ථම්භක පසු සිදු කරන ලද amniocentesis හෝ කයිරෝටිපයිනයකින් පසු, ඔබට දැනගත යුතු දේ කුමක්ද? ඊළඟට සිදු වන්නේ කුමක්ද? දිගු කාලීනව මෙය අදහස් කරන්නේ කුමක්ද?

ආබාධවල වර්ණදේහ අසාමාන්යතා

ක්රොමෝසෝමමය ආබාධයන් පළමු වරට තුන් වරක් ගැබ්ගැනීම් වලට වඩාත්ම පොදු හේතුවයි. මෙම අක්රමිකතාවන්ගේ ඇස්තමේන්තු සියල්ල ගබ්සාවන් වලින් සියයට 50 ත් 75 ත් අතර වගකීම දරයි. ට්රයිසෝමීස්, පොදුවේ ඇති වූ ජානමය පරීක්ෂණයක දී වඩාත් සුලභ වර්ණදේහ ආශ්රිත සොයා ගැනීමයි.

• ජාන, DNA සහ ක්රෝමසෝම තේරුම් ගැනීම

ට්රයිසෝමි 16 හි විකෘති වීම

සියලුම ට්රයිසෝමි වර්ග වලින් (පහත දැක්වේ) පහත දැක්වෙන පරිදි, ගර්භනී සමයේ සියයට එකකට ආසන්න වශයෙන් trisomy 16 වඩාත්ම පොදු වේ. ස්වාසික වාතාවරණයෙන් සියයට 10 ක් පමණ ගණන් ගනු ලබයි. ට්රයිසෝමි 16 වර්ග තුනක් තිබේ; එක්තරා ආකාරයකින් ජීවිතයට සම්පූර්ණයෙන්ම නොසැලකිය හැකි අතර තවත් අවස්ථාවක නිරෝගී ළදරුවෙකුගේ ප්රතිඵලයක් විය හැක. අපි මේ විවිධ වර්ගයන් ගැන කතා කරමු, නමුත් මුලින්ම, ත්රයිසෝමි විසින් අදහස් කරනුයේ කුමක්ද යන්න පැහැදිලි කළ යුතුය.

ට්රයිසෝමි යනු කුමක්ද? ඒවා සිදුවන්නේ කෙසේද? -

සාමාන්යයෙන් මිනිසුන් ක්රොමෝසෝම් 46 ක් ඇති අතර ඒවා යුගල වශයෙන් 23 ක් ලෙස කාණ්ඩගත කර ඇත.

ක්රොමෝසෝම් 23 කින් සමන්විත එක් කට්ටලයක් මවගෙන් සහ පියාගෙන් පැවත එන්නන්ගෙන් පැමිණේ. වර්ණදේහවල බොහෝ යුගල (44) ලෙස හැඳින්වේ. ඒවා ස්වයංසෝම ලෙස සැලකේ. අනෙක් දෙදෙනා "ලිංගික වර්ණදේහ" ලෙස හැඳින්වේ. කාන්තාවන් සාමාන්යයෙන් XX සහ පිරිමි පුරුෂ 46 කින් යුක්තය.

සෛල බෙදීම් වලදී බිත්තර හා ශුක්රාණුවක් සෑදීමේදී සෛල බෙදෙන්නේ විට එක් එක් වර්ණදේහයක එක් පිටපතකට බිත්තර දෙකක් හෝ ශුක්රාණු දෙකකට ය.

සමහර අවස්ථාවල වැරදීමක් සිදු වන අතර, වර්ණදේහ දෙකක් එක් බිත්තරයක් හෝ ශුක්රාණුවක් වෙත යන අතර අනෙකට හැරී නැත.

ශුක්රාණු සහ බිත්තර ඒකාබද්ධ කිරීමෙන් (ගැබ්ගැනීමේදී) zygote අතිරේක වර්ණදේහයක් (trisomy) හෝ නැතිවූ වර්ණදේහ (monosomy) හෝ අවසන් වේ.

ගැබ් ගැනීමෙන් පසුව ති්රමාන රෝගය ඇති විය හැක. සෛල බෙදීමට පෙර, සෛල ඔවුන්ගේ ක්රොමෝසෝම් දෙගුණයක් වන නිසා ඒවායේ ප්රතිශතය 92 ක් වේ. එක් එක් දියණිය සෛල වර්ණදේහ 46 ක් ඇත. දෝෂයක් හටගන්නේ නම්, එක් සෛල ක්රොමෝසෝම 47 ක් හා අනෙක 45 සමග අවසන් විය හැක.

ට්රයිසෝමි වර්ග 16

ට්රයිසෝමි වර්ග තුනක් තිබේ: පූර්ණ, අර්ධ, සහ මොසායික්.

සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 16 - සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 16 යනු දරුවාගේ සිරුරේ සියලුම සෛල බලපාන බවය. සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 16 ජීවිතයට හාත්පසින්ම ගැලපෙන තත්ත්වයක් පවතින අතර, මේ තත්ත්වය ඇති සියලු ළදරුවන්ට පළමු මාස ​​තුනේම අස්ථිත්වයට පත්වේ.

මොසායික් ට්රයිසෝමි 16 - මොසෙයික් ට්රයිසෝමි 16 ක් තිබිය හැකිය. එහි තේරුම වන්නේ අනෙක් සෛල සාමාන්ය තත්ත්වයට පත්වන විට ශරීරයේ සෛල සමහරක් බලපායි. මොසයික් ට්රයිසෝමි 16 ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, ගර්භාෂය වර්ධනය කිරීමේදී ඵෙතිහාසික වර්ධනයේ ප්රතිඵලයක් ලෙස ත්රයිසෝමි වල ප්රතිඵලයක් ලෙස, ඇතැම් සෛලවලට බලපෑමට ලක්වූ නමුත් අනෙක් ඒවා නොවන අතරම එය පිටව යෑමේ ප්රතිඵලයක් විය හැකිය. මොසයික්වාදය සාමාන්යයෙන් ප්රතිශතයක් වශයෙන් ප්රකාශිත වේ.

අර්ධ වශයෙන් ති්රවිධ ත්රිත්වයක් 16 - දුලබ ශල්ය ග්රන්ථි වල සෛල සෛලයක් සහිත සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 16 හෝ මොසොජික් ට්රයිසෝමි 16 ඇති අතර, දරුවා ක්රොමෝසෝම සාමාන්ය වේ.

මෙය අර්ධ වශයෙන් ති්රමාන 16 ලෙස හැඳින්වේ.

ට්රයිසෝමි සමඟ කරොයිටි චිකිත්සාව හඳුනා ගැනීම 16

සාමාන්ය ගණිත කර්මයක් ලෙස XX හෝ 46 XY ලෙස ලියා ඇත. එය ත්රිකෝණ 47 හෝ 47 XY වේ.

ට්රිසෝම 16, ගැහැනු ළමයෙකු සඳහා XX +16 ක් ලෙස ලියා ඇත, නැතහොත් පිරිමි ළමයා 47 XY +16 (16 + සමග 16 වන වර්ණදේහය ඇතුළත් වේ).

මොසායික් ට්රයිසෝමි ප්රතිශතයක් ලෙස ලියනු ලැබේ. නිදසුනක් ලෙස, XY +21/46 XY 47 ක් ලියා ඇති අතර, එය XY16 + 47 ක් වන අතර, එය XY වේ.

ට්රයිසෝමිගේ ඩයොග්නොසිස් 16

ත්රිරෝමය 16 ලෙස හඳුනාගත හැකිය. ගැබ්ගැනීමේදී ගර්භණී තත්වයට පත්වූ විට ගබ්සාවට ලක්වීමෙන් පසුව ගැබ්ගැනීම් සිදු විය හැක.

දෙමව්පියන්ගේ පටක කොටස් එකතු කිරීම සහ වකුගඩු වල ඇති වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවන් සඳහා පරීක්ෂාව සිදු කළ හොත් තුන් වරම 16 වන වරට ගබ්සා වීමට හේතු විය හැක.

ට්රයිසෝමි 16 හෝ මොසෙයික් ට්රයිසෝමි 16 (Chorionic villus sample ) ( CVS ) හෝ amniocentesis මගින් ගැබ්ගැනීමේදීද හඳුනාගත හැකිය .

ඔබට ති්රවිධ විලවුන් වර්ග 16 රෝගය ගැන ඔබට හැඟෙන්නේ කෙසේද?

ට්රයිසෝමි 16 සම්පූර්ණයෙන්ම සෑම විටම පළමු වරට ගබ්සා වීමට හේතු වෙයි. ඔබේ ඖෂධයට හේතු වී ඇත්තේ ඔබේ ඖෂධය බවට හේතු වී ඇති බව නම්, ඔබට ගබ්සා වීම වැරදිය නොහැකි බව සහ පසුව ගැබ්ගැනීමේ අවස්ථාවන්හි ඇති වීමේ ප්රවණතාවය අඩුය. ගර්භණී මවක් ගර්භනී වීම සඳහා පළමු වරට ගැබ්ගැනීම් ඇති කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 85 ක්ම සාමාන්ය ගැබ් ගැනීමක් සිදු කරයි.

Trisomy 16 Diagnosis CVS හෝ amniocentesis දී සාදන ලදී

ඔබ දැනට ගර්භනී වී සිටින අතර, ට්රයිසෝමි 16 මගින් පීඩාවට පත් වූ සෛල පෙන්නුම් කරන CVS හෝ amniocentesis ප්රතිඵල නම්, එය බියට පත්වීම හෝ ව්යාකූල කිරීම සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්යයි. කෙසේ වෙතත්, ඔබගේ ගැබ් ගැනීම පළමු තෙමස් මාසය පුරාවටම දරුවා ප්රසූත කර තිඛෙනවා නම් දරුවා සතුව ති්රකෝමී 16 ක් ඇති බව ඔබ නොදන්නවා ඇත. දරුවාට මොසෙයික් ට්රයිසෝමි 16 ක් හෝ ත්රයිසෝමි ප්ලාන්ෙන්ටාවට පමනක් සීමා විය හැකිය.

මොසයික් ට්රයිසෝමි 16 ගර්භණී කාලය තුළ

මොසොජික් ට්රයිසෝමි 16 සහිත දරුවා රැගෙන යාමේ සංකූලතා ඇති වීමේ ප්රවණතාවයක් ඇති අතර, ඔබේ ගර්භණීත්වය අධීක්ෂණය කිරීමට උපකාරී වීමේ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු දැකීම වැදගත් වේ. ට්රයිසෝමි 16 සමඟ ඇති වන ගැබ් ගැනීම් සාමාන්ය අගය:

• අභ්යන්තර පීඩනය වර්ධනය වීම
• ගර්භනීභාවය අධි රුධිර පීඩනය (පූර්ව ප්රාග්ලාසියාව හෝ විෂබීජියාව)
• C කොටස සැපයුම
• හදිසි අනතුරු ප්රතිකාර ඒකකය මගින් ලබා දීමෙන් පසුව

මොසයික් ට්රයිසෝමි 16 හෝ ප්ලැසන්ටාර් ට්රයිසෝමි සමග බිළිදුන්ගේ සාඵල්ය විෂමතා 16

මොසෙයික් ට්රයිසෝමි 16 හෝ ප්ලෙසෙන්ටා 16 හි ට්රයිසෝමි 16 සඳහා ප්රතිඵල බොහෝ පර්යේෂණ සිදු කර නැත. එහෙත්, පර්යේෂණයෙන් සොයාගෙන ඇති පර්යේෂණයන් අනුව, බලපෑමට ලක් වූ ළදරුවන් සාමාන්යයෙන් බරපතල සංකූලතාවයක් නොපෙන්වයි.

ට්රයිසෝමි 16 සමග උපත ලද ළදරුවන් අතර, සෞඛ්ය ප්රතිවිපාක බොහෝ විට පරාසයේ විචලතාව අනුව වෙනස් විය හැකිය. ඇතැම් විට දරු උපත සිදු වී ඇත්තේ යම් අසාමාන්යතාවයක් නොමැති බවය. අනිත් අයට සෞඛ්ය ගැටලූ රැසක් ඇති කළ හැකිය. මෙම දරුවන්ගෙන් සියයට 60 කට ආසන්න ප්රමාණයක් ඇතුළත් විය හැකි අවම වශයෙන් ඇතැම් සහජ විෂමතාවන් පිළිබඳ සාක්ෂි තිබේ:

• හෘද දුබලතා (සංජානිත හෘද රෝගය) - මෙම ළදරුවන්ගෙන් සියයට 17 ක් සහ ඇස්ට්රි්රල් සෙප්ටල් ආබාධය (ASD) සියයට 10 ක් පමණ දක්නට ලැබේ.
• Hypospadias - Hypospadias යනු පිරිමි ලිංගික මුත්රා විවෘත කිරීම ශිෂේණය ඍජු අවසානයේ නොව, නමුත් කොහේ හරි ය.
• කෙටි ගෙල, ඉහළ නළා සහ / හෝ දිදුලන නාසය වැනි මුහුණේ ආබාධ.
• කුඩා (හයිපෝලාස්ටික්) පෙනහළු වැනි ශ්වසන අසාමාන්යතා.
• ස්කොලොයිස් වැනි මාංශ පේශි පද්ධතිය ආශ්රිත අසාමාන්යතා.
• සංජානන ඌනතාවයන් හෝ සංවර්ධන ප්රමාදයන්, නමුත් මෙය පෙනෙන්නට ඇත්තේ ව්යතිරේකයකි.

මොසයික් ට්රයිසෝමි සහිත ළමුන්ගේ දීර්ඝ කාලීන ප්රතිඵල 16

ගර්භණී සංකූලතාවන් හා 60% ක් වූ සංජානනීය විෂමතාවයක් තිබියදී 2017 දී මොසයික් ට්රයිසෝමි සහිත දරුවන්ගේ දිගුකාලීන සෞඛ්යය පිළිබඳ උනන්දුමත් තොරතුරු හෙළිදරව් කරන ලදී. 16. ට්රයිසෝමි සමඟ පාසල් ළමුන් වයස අවුරුදු 16, 80 ක් වන අතර, . ශාරීරික සෞඛ්ය, මානසික සෞඛ්යය සහ ජීවිතයේ ගුණාත්මක භාවය පිළිබඳ අධ්යයනයන් ඉතාම දිරිගන්වනසුලු වූ අතර, මෙම දරුවන්ගෙන් වැඩි දෙනකුට ප්රශස්ත ජීවන තත්ත්වයේ 100 වන පරිමාණයෙන් 80 සිට 90 දක්වා සංඛ්යාවක් ලබා ගත් බව පෙන්වයි.

මොසයික් ට්රයිසෝමි සමග ගැබ් ගැනීම පාලනය කිරීම 16

ඉහත සඳහන් කළ පරිදි, ට්රයිසෝමි සහිත දරුවා සමඟ වඩාත් බහුල වන ගර්භණී සංකූලතාවයන් කිහිපයක් තිබේ. අධි අවදානම් සහිත ගර්භණීන්වල විශේෂඥයන් විශේෂඥයකු වීම.

මෙම තත්වය ගැන ඉගෙන ගැනීම ඔබට විශේෂයෙන් ඉගෙන ගත හැකි අතර විශේෂයෙන් මොසයික් ට්රයිසෝමි 16 න් උපත ලබන දරුවන්ගෙන් බහුතරයක් වර්ධනය වන විට ඔවුන්ගේ සෞඛ්ය සම්පන්න ශාරීරික හා මානසික සෞඛ්ය සම්පන්න බවක් ඇත.

වර්ණදේහ අසාමාන්යතා හුරුපුරුදු හුරුපුරුදු මානසික සෞඛ්ය වෘත්තිකයෙකු දකිද්දී, ඔබට සිදු වූ දෙය ඔබ විසින් සිදු කරන ලද කිසිවක් නොමැති බවත්, ඇතැම් විෂමතාවයන් ඇති දරුවකු ඇති කිරීමට දරුවාට හැඩගැසීමට ඔබට උපකාර කිරීමටත්, එය ඉතාම ප්රයෝජනවත් විය හැකිය.

ට්රිසෝම 16 ගැන සහ ජාන උපදේශන පිළිබඳ දැනුවත් කිරීම

කිසිදු අධ්යයනයක් හෝ අනාවැකි නොතකා, එය සාමාන්යයෙන් කලබල විය යුතු අතර ඔබේ දරුවා සමඟ ගැටළු ඇති විය හැකි විට පරීක්ෂණ ගැටළු තිබේ. ඔබ අසරණ වූ දරුවා තිදෙනෙකු ඇති බව ඔබට දැනුනේ නම්, ජාන උපදේශනය ඉතා ප්රයෝජනවත් විය හැකිය. ට්රයිසෝමි 16 සහිත දරුවන් රැගෙන යාමේදී සසඳන විට, ගර්භය තුළ 16 වන ට්රයිසෝමි වලට සම්බන්ධ ගබ්සා කිරීමක් ඔබ විසින් සිදු කරන ලද දෙයක් නොවේ.

වෙනත් මානව ට්රයිසෝමි වර්ග

විවිධාකාර මානව ත්රිත්වයක් වන අතර සමහර අය ජීවත්වන්නේ හා වෙනත් අය සමග නොගැළපේ. සමහරවිට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (ට්රයිසෝමි 21) වඩාත්ම ප්රසිද්ධ වේ. ට්රයිසෝමි 16 ලෙස, මෙම ට්රයිසෝමි වලින් අතිමහත් බහුතරයක් අහඹු සිදුවීම් හා අනාගත ගැබ්ගැනීම් නැවත නැවත විමසීමට නොහැකි වනු ඇත.

ති්රමණ රේඛාව මත ට්රයිසෝමි 16, ස්වාසිලන්තය හා උපත් මත

සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 16 වන විට, ගබ්සා වීම සාමාන්යයෙන් පළමු වරට සිදු වේ. මෙම තත්වය ජීවිතයට නොගැළපේ. මෙම නිර්වින්දනය ගැන දැන ගැනීම හදිසියේම සිත් වේදනාවකි. ඇතැම් දෙමව්පියන්ට මෙම රෝගය ඇතිවීමට කිසිවක් නොතිබූ අතර, තවත් තුන් ගර්භයක් තුළ ති්රකුණාමලයේ තුන්වැනි දරුවාට ඇති වීමේ අවස්ථාව එතරම්ම අසාමාන්ය දෙයක් නොවේ.

මොසොජික් ට්රයිසෝමි 16 සමග, ප්රවෘත්තිය අතීතයේ සිතා බැලීමට වඩා ප්රබෝධජනක ප්රවෘත්තිය පෙනේ. ට්රයිසෝමි 16 ක් ඇති වූ කලලරූපය සහිත ගර්භණී සංකූලතාවන් ගර්භණී සංකූලතාවයක් ඇති බව පෙනෙන්නට තිබේ. එමෙන්ම දරු ප්රසූතියේ විෂමතාවයක් දක්නට ඇත. නමුත් මෙම දරුවන්ගේ දිගුකාලීන ශාරීරික, බුද්ධිමය සහ මානසික සෞඛ්යය සාමාන්යයෙන් ඉතා හොඳයි.

_{ප්රභවයන්}

• _{කොමන්, ඩී., ගාර්ඩර්, ආර්., පර්ටිලි, එම්, සහ පී. කන්නු. ට්රයිසෝමි 16 සාමාන්යයෙන් භෞතික හා බුද්ධිමය ප්රතිඵලය සමඟ කොරුනික් විලාස් නියැදීමේ නියැදීම් හා ඇම්නොපික්සිසීසිස් හි මොසයික්වාදය. භ්රෑණ ප්රතිකර්ම සහ චිකිත්සාව . 2010 28 (2): 117-8.}
• _{චාරෙරිසිසුසුටිගුල්, ටී., වර්වාශේෂොන්ග්, එස්, පරිනිආක්, ආර්., ප්රොමොස්නෝති, පී. බී. ට්රයිසෝමි 16 සමග සෘජුකෝණාසගත වර්ධන ආසාදනය 16 මොසයිස්වාදය. ජාන විද්යාව පිළිබඳ නඩු වාර්තා . 2014: 739513.}
• _{ක්රිග්මන්, රොබට් එම්, බොනීට ස්ටැන්ටන්, ශාන්ත ගම III ජෝසෆ් ඩබ්ලිව්, නීනා ෆෙලීස්. ෂෝර්, රිචඩ් ඊ. බර්මන් සහ වෝල්ඩෝ එන්. නෙල්සන්. ළමා නාට්ය ශිල්පී නෙල්සන්. 20 වන සංස්කරණය. ෆිලඩෙල්ෆියා, පීඒ: එල්සෙවියර්, 2015. මුද්රණය.}
• _{ස්පාක්ස්, ටී, ටාඕ, කේ, සහ එම්. නෝර්ටන්. මොසායික් ට්රයිසෝමි 16: ළාබාල හා දිගුකාලීන ළමා පරම්පරාව යනු කුමක්ද? . වෛද්ය විද්යාව පිළිබඳ ප්රවේණි විද්යාව . 2017 අප්රියෙල් 6. (මුද්රණයට පෙර ඊපූබ්).}
• _{ස්පෙන්සර්, කේ, පර්ටිලි, එම්, බොනාක්වාස්, එල්, මිල්ස්, ඊ., ටර්නර්, එස්, ඩොනල්සන්, කේ, සහ ජෝන් ජොන්සන්. සංයුක්ත ජෛව රසායනික හා අල්ට්රා සවුන්ඞ් පරික්ෂා කිරීම යොදාගනිමින් ට්රයිමෝමි 16 හි පළමු වරට ත්රිකෝණ පරීක්ෂාව. පූර්ව දළ සටහන . 2014 34 (3): 291-5.}
• _{එක්සත් ජනපද ජාතික පුස්තකාලය. ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. ක්රොමෝසෝම් 16. යාවත්කාලීන කරන ලදි 0404/17.}