සෑම මිනිසෙකුටම ජාන ඇති අතර, හිසකෙස් වර්ණ, ඇස් වර්ණය සහ වෙනත් ගති ලක්ෂණ තීරණය වන මෙම කුඩා කුඩා ස්විචයන් අපගේ සෛල තුළ ඇති වර්ණදේහ 46 ක් තුළට පිරී ඇත. මිනිස් ශුක්රාණු හා බිත්තර සෛල වෙනත් සෛල වලින් වෙනස් වී ඇති අතර ඒවායින් එක් එක් අසමසම වර්ණදේහ 23 ක් ඇතුලත ඇත. ගැබ්ගැනීමේ ආරම්භය හා බිත්තර හා ශුක්රාණු එකතු වීමෙන් ඔබ හට නවීන සෛලයකින් ආරම්භ වන ක්රොමෝසෝම 46 ක් සමඟ සම්බන්ධ වේ.
ඩොමිනේෂන් ආබාධ
එක් එක් ජාන උපදෙස් ආවේණික හෝ අවපාතයකි. ආධුනික සංකූලතාවන්ගේ උදාහරණ වනු ඇත්තේ අධි කොලෙස්ටරෝල්, හන්ටින්ටන් රෝග, අතිරේක ඇඟිලි හෝ ඇඟිලි, ග්ලුකෝමා ආදියයි. ආධිපත්යය ඇතිවන ආබාධ හේතුවෙන් ඇතිවන ගැටලු කිසිවක් නොමැති හෝ ඉතා බරපතල විය හැක. එක්තරා කොන්දේසියක් සඳහා මාපියකුට අධිපති ජානයක් තිබේ නම්, සෑම දරුවෙකුගේම ආබාධ ඇති බව 50% ක අවස්ථාවක් ඇත.
පුනරුත්ථාපන ආබාධ
එක් මාපියකුගේ ප්රතිශක්තික ව්යාධිජනක ජානයක් තිබේ නම්, අනෙක් මාපියාගෙන් ඇති ප්රධාන ජාන මෙම අක්රමිකතාව වළක්වයි. දෙමාපියන් දෙදෙනාම ප්රතිගාමී ජානයක වාහකයන් වූයේ නම් සෑම දරුවෙකුටම මෙම ආබාධ උරුම කර ගත හැකි වනු ඇත. පිළිකාමය අක්රමිකතා සඳහා නිදසුන්: මැක්කන් සෛල රක්තහීනතාවය, ටේ-සැච්ස්, ෆීනයිල්කොලූරියා (PKU). නැවතත් උරුම වූ ආබාධ බොහෝ විට වඩා බරපතල ය.
X-සම්බන්ධිත ආබාධ, සහ වාහකයන් වැනි වෙනත් ආකාරයේ ආබාධ ඇත.
පරීක්ෂණ වර්ග
Maternal Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP): මෙම ගර්භණී සති 15 - 17 අතර සිදු කරන ලද රුධිර පරීක්ෂාවකි.
මෙම දර්ශනය තුළ දරුවාට අවදානමක් නොමැත. මවගේ රුධිරය එක් හෝ වැඩි ද්රව්යයක් සඳහා ඇල්ෆා-ෆෙපොපොටේටීන්, hCG, එස්ටැඩියෝල් සඳහා screening කර ඇත. සාමාන්ය මට්ටම්වලට වඩා ඉහළ මට්ටමක ඇතිවිය හැකි ස්නායු නාලීය ඌණතාවයක් පෙන්නුම් කළ හැකි අතර අඩු අගයයන් ඇතැම් වර්ණදේහ ආබාධ ඇතිවිය හැකි අතර සාමාන්යයෙන් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්. මෙම දර්ශනය සමඟ ඇති ගැටළු නම් බොහෝ වැරදි සාධක ඇත.
මෙය වඩාත් ආක්රමණික පරීක්ෂණ, කනස්සල්ලට හේතු විය හැක. සරලව, ඔබ අපේක්ෂා කරනවාට වඩා බොහෝ දුරට හේතු විය හැකි විට, ඔබ නිවුන් දරුවන් තිබිය හැකිය. කෙසේ වෙතත්, සාමාන්ය පරීක්ෂණයකින් කනස්සල්ලට පත් විය යුතු ය.
අල්ට්රා සවුන්ඩ්: දරුවාට වකුගඩු ආබාධ, හෘද දෝෂ සහ අස්ථි අඩුපාඩු වැනි අඩුපාඩු තිබේ නම් මෙය පෙන්විය හැකිය. මෙම ක්රියා පටිපාටිය සියලුම දෝෂ හඳුනාගත නොහැකි අතර කලලයක් තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් තීරණය කිරීම සඳහා උපකාර කර නැත. හොඳ අල්ට්රා සවුන්ඩ් එකක් ඔබට අඩුපාඩුවක් නොමැතිව සිටින බවක් නොපෙනේ, එය බොහෝ දුරට අඩුවේ.
MaterniT21PLUS: මෙම පරීක්ෂණය මාතෘ රුධිරය මත ක්රියාත්මක වන අතර, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ද ඇතුළුව ජානමය ආබාධ බොහෝමයක් සොයා ගත හැකිය. ගර්භනී සමයේදී සති 10 ක් පමණ ගත කළ හැකි අතර, දරුවාට හෝ ගර්භනීයාට හානි කිරීමට අවදානමක් නැත. ඔබ ගැහැණු ළමයෙක් හෝ පිරිමි ළමයෙක් සිටී නම් එය ඔබට දන්වනු ඇත.
Amniocentesis: මෙම පරීක්ෂණය මගින් ඇම්නියොටික් තරලය තුළ ඇති කළල සෛල නියැදීමෙන් නියෑළෙන සියලු වර්ණදේහමය දෝෂ සඳහා තිරය දිස් වේ. උෂ්ණත්වය එකතු කිරීම සඳහා ගර්භාෂය තුලට අල්ට්රා සවුන්ඩ් මගින් ඉඳිකටුවක් තැබීම සිදු කරයි. සාමාන්යයෙන් සති 9 ක් පමණ කාලයක සිට ඇතැම් වෘත්තිකයන් මුල් අවදියේ සිටම සිදු කරනු ලබයි.
ප්රතිඵල ලබාගැනීමට සති දෙකක් ගත වේ. ප්රතිඵල ඉතා නිවැරදිව විය හැක. කෙසේ වෙතත්, වර්තමාන දෝෂය පිළිබඳ බරපතලකම ඔබට පැවසිය නොහැක. මෙම ක්රියාවලියෙන් දරුවාට අවදානමක් ද තිබේ. ගැහැණු ළමුන් 200 දෙනෙකුට ආසන්න සංඛ්යාවකට 1/1 ක පමණ රෝගයක් ආසාදනය වී ඇත.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS කලින් කලට ගර්භනී අවධියේදී සිදු කළ හැකි අතර සමහර මධ්යස්ථාන සති 8 ක් තරම් කාලයක් එය සිදු කරයි. බොහෝ දෙනෙක් එය සති 10 ක් පමණ ගර්භණීව සිදු කරයි. කුඩා නළයක් සයාේනිය හරහා තැබිය හැකිය, නැතහොත් එය අබ්බාගාතව සිදු කළ හැකි අතර කුඩා දරු පටක සාම්පලයක් ඔබේ දරුවාගේ බාහිර පෙත්තෙන් ගෙන එනු ලැබේ.
CVS ප්රතිඵල දින 10 කට වරක් කළ හැකිය. මෙය amniocentesis වලට වඩා අඩු නිරවද්යතාවක් වන අතර සංකූලතා අනුපාතය ඉහළ මට්ටමක පවතී. අබලතා යනු 100 හෝ 200 ට 1 වන අතර, දරුවන් 2,000 හෝ 3000 ක දරුවන් සඳහා අතුරුදන් වූ සංඛ්යා (ඇඟිලි සහ ඇඟිලි වල) කුඩා අවදානමක්. මෙම අවදානම් තත්වය වඩා ඉහළ අගයක් ගනී.
ඩයිම්ස් මාර්තු වලට අනුව, ඔවුන්ගේ පවුල්වල රෝග හෝ ගති ලක්ෂණ ගැන නොවිසඳුනු ප්රශ්න කිසිවෙකුට උපදෙස් දීම ගැන සැලකිලිමත් විය යුතුය. විශේෂයෙන්ම:
- උපත් අඩුපාඩු පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් ඇති අය.
- වයස අවුරුදු 35 ට පසු ගර්භණී වීම හෝ ගැබ් ගැනීමට සැලසුම් කරන කාන්තාවන්.
- දැනටමත් මානසික ආතතියෙන් පෙළෙන දරුවෙක්, උරුම වූ ආබාධයක් හෝ උපතේ දුර්වලතාවයක් ඇති යුවලක්.
- ජානමය රෝගාබාධයකින් පෙලෙන අසරණ ළමයෙකු සිටින ජෝඩුවක්.
- ළදරුවන් තුළ මිය ගිය තිදෙනෙකුගේ හෝ වැඩිහිටි දරුවන්ට ඇති වූ කාන්තාවන්.
- ඔවුන්ගේ ජීවන රටාව, රැකියාව හෝ වෛද්ය ඉතිහාසය ගැන සැලකිලිමත් වන අය, මත්ද්රව්ය, විකිරණ, රසායනික ද්රව්ය, ආසාදන හෝ ඖෂධවලට නිරාවරණය ඇතුළු ගැබ්ගැනීම් වලට අවදානමක් ඇති විය හැකිය.
- ජානමය දුර්වලතාවයක් පිළිබඳව ඔවුන්ගේ ජනවාර්ගික කන්ඩායමේ නිතර නිතර ඇතිවන පරීක්ෂණ හෝ වැඩි විස්තර සඳහා යුවලක් අවශ්ය වේ.
- මුල් ඥාති සොහොයුරන් හෝ වෙනත් ඥාති ඥාතීන් වන ජෝඩු.
- පරීක්ෂණ ගර්භණී මත පදනම් වූ ගැබිනි කාන්තාවන් පවසා ඇත්තේ ගර්භනීභාවයේ සංකූලතා හෝ උපතේදී ඇතිවන අවදානම වැඩි වීමේ අවදානමක් ඇති බවයි.
අවසානයේ, තීරණය තීරණය වේ. ප්රවේණි උපදේශනය පිළිබඳ සිතීමේදී ඔබ සැලකිල්ලට ගත යුතු සාධක වන්නේ පරීක්ෂණය සමඟ ඔබ කොපමණ දුර යන්නද? ප්රතිඵල සමඟ ඔබ ගන්නා තීරණ මොනවාද? ඔබට අවශ්ය වන්නේ කුමන තොරතුරුද?
මෙම ප්රශ්න පහසු නොවේ. සමහර විට ජාන උපදේශකයන් ඔබට සියලු තොරතුරු තෝරා ගැනීමට සහ දැනුවත් තීරණ ගැනීමට උපකාරි වනු ඇත. ජාන උපදේශන සමඟ මගේ පුද්ගලික අත්දැකීම AFP පරීක්ෂාවකින් පසුව සිදු විය. මගේ උපදේශකයා මගේ සැමියා සමඟ පැය ගණනාවක් තිස්සේ පවුලේ ඉතිහාසය, රැකියා ඉතිහාසය, අවදානම් වර්ගයන් හා වැඩිපුර තොරතුරු අප වෙත ලබා දුන්නා. අපි ඇඬුවා, කණගාටු වූ අතර, එක් ආකාරයකින් හෝ වෙනත් ආකාරයකට අපට බලපෑමක් කිරීමට උත්සාහ කළේ නැත. තත්වය තිබියදීත් එය හොඳ අත්දැකීමක් විය.