අනිවාර්ය නොවන ප්රජනන පරීක්ෂණ හඳුනා ගැනීම

අනිත්ය නාශක පරීක්ෂාවන් (NIPT) යනු මවගේ රුධිරය දෙස බලන විට ඇතැම් ජානමය ආබාධ සඳහා තිරගත වීමට ක්රමයක්. අනිවාර්ය නොවන පූර්ව දර්ශන නැරඹීම (NIPS) ලෙස හැඳින්විය හැකිය. මේ එකම දේ. මෙම පරීක්ෂණය වැඩ කරන්නේ මවගේ රුධිර සංසරණයෙන් පෙළෙන දරුවාගේ ඩීඑන්ඒ කුඩා ප්රමාණය සොයා ගැනීමෙනි. සෛල වලින් තොර DNA හෝ cfDNA ලෙස හැඳින්වේ. රුධිරය වෙනත් රසායනික ක්රියාකාරකම් ඇද ගන්නා අතර, විවිධ ජානමය ආබාධ සඳහා තිරගත කිරීම සඳහා රසායනාගාරයක් වෙත යවනු ලැබේ.

ඔබට පිරිනමනු ලබන පරීක්ෂණ කිහිපයක් ඇත. ඔබේ වෘත්තිකය සාමාන්යයෙන් භාවිතා කරන රසායනාගාරය මත රඳා පවතී. සමහර පරීක්ෂණ නාම ඇතුළත් වේ:

• හර්මන්නි
• MaterniT21 ප්ලස්
• වීසාබිලි
• පනාමරම

• වෙරිෆි

එය කළ යුත්තේ කවුද?

ප්රසව හා නාරි විශේෂඥයින්ගේ සංගමය (ACOG) දැන් සෑම ගර්භනී කාන්තාවක් සඳහා ප්රවේණි පරීක්ෂණය (NIPT) හෝ නිර්වින්දන පරීක්ෂණ (amniocentesis හෝ chorionic villus sample) මගින් ජාන පරීක්ෂා කිරීම නිර්දේශ කරයි.

ඔබේ වෛද්යවරයා ඔබව පරීක්ෂාවට ලක් කරන්නේ නම්, කරදර නොවන්න. ඔහු හෝ ඇය යම් දෙයක් වැරදි යැයි සැක කරන නිසා එය අනිවාර්ය නොවේ. සාම්ප්රදායිකව මෙම වර්ගයේ පරීක්ෂණ හා දර්ශන නිර්දේශ කිරීම සඳහා වයස අවුරුදු තිස් පහකට වැඩි කාන්තාවන්ට හෝ ජාන විකෘති පිළිබඳ පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති කාන්තාවන් සඳහා පමණක් නිර්දේශ කරනු ලැබේ. එම නිර්දේශය වැඩිහිටි පියවරුන් ඇතුළත් කිරීමට පුළුල් විය. දැන් තිරගත කිරීම් වඩා ආරක්ෂිත වන අතර වඩා පහසුවෙන් ලබා ගත හැකි බැවින් ඒවා වඩාත් පුළුල් ලෙස නිර්දේශ කරනු ලැබේ.

සමහර පවුල් පූර්ව සිතා බලා නොතිබීම එක් සාධකයක් නම් පරීක්ෂණය ධනාත්මක වන්නේ කුමක් ද යන්නයි. ඔබේ ගර්භනී තත්වය ජාන ගැටළු සඳහා වැඩි අවදානමක් ඇති බව පෙන්නුම් කරයි.

මෙය සැබවින්ම සාකච්ඡාවක්. ඔබේ වෘත්තිකයා හා ඔබේ සහකරු සමඟ සිටීමට ඔබට දිරිගන්වනු ඇත. මතක තබා ගැනීම වැදගත්වන එක වැදගත් දෙයක් වන්නේ මෙම පරීක්ෂණයන් පරීක්ෂා කිරීමේ පරීක්ෂණයක් ලෙස සැලකේ, එයින් අදහස් කරන්නේ ජානමය ගැටලුවක් ඇති ඔබේ දරුවාගේ වැඩි අවදානමක් ගැන පමණයි, අනිවාර්යයෙන්ම ප්රවේණික ගැටලු නිශ්චිතවම නොලැබෙන බව. ඔබගේ දරුවාගේ ජානමය තත්ත්වය පිළිබඳව නිශ්චිත පිළිතුරක් සඳහා ඔබට රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණයක් අවශ්ය වනු ඇත.

තරබාරු හෝ දරුණු ලෙස තරබාරු නම්, පරීක්ෂණය ඔබ වෙනුවෙන් වැඩ නොකරනු ඇති බවට අනතුරු ඇඟවීමක් ඇති බව සැලකිල්ලට ගන්න. එයින් අදහස් නොකෙරේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ ඔබ පවුම් දෙසිය පනහකට වඩා වැඩි නම්, මෙය ඔබට හොඳම විකල්පය නොවන බවයි. නිවුන් දරුවන්ට හෝ වෙනත් ගුණාකාරවලින් ගැබ්ගන්නේ නම් NIPT හට සීමාවන් තිබිය හැකිය.

ඔබ එය කරන්නේ කවදාද?

ඔබගේ ගර්භණියේ නව වැනි සතිය මුලදී NIPT පරීක්ෂාව භාවිතා කිරීමට පටන් ගත හැකිය. ඔබගේ පළමු සංචාරය ඇතුළුව ගර්භණීභාවයේ දී හැකි ඉක්මනින් මෙම සාකච්ඡාව සිදුවනු ඇත. මෙම වේලාවට ඔබේ වෛද්ය හා පවුල් ඉතිහාසයේ ඔබේ දර්ශකයේ ඇති විකල්පයන් පිළිබඳ සාකච්ඡා කිරීමටත්, පළමු වරට තිරස්කිරීමේ අවස්ථා ප්රයෝජනයට ගැනීමටත් අවස්ථාවක් ලැබෙනු ඇත.

මොන දර්ශනයක්ද?

මෙම තිරගත කිරීම් සඳහා වඩාත්ම පොදු ප්රවේණි ආබාධ සොයා බලයි. NIPT විවිධ වර්ගයේ වෙළඳ නාම කීපයක් සහිතව පවතින බව සලකන්න. එක් එක්කියවම පරිගණකය තුල එය සොයන දේවල තරමක් වෙනස් කවුළුවක් තිබිය හැකිය. පරීක්ෂණයට බොහෝ විට ඉඩ ඇත්තේ කුමක් ද යන්නයි:

• ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (ට්රයිසෝමි 21)
• එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් (ට්රයිසෝමි 18)
• පත්තුවිං සින්ඩ්රෝම් (ට්රයිසෝමි 13)

සමහර ජාතික ලිංගාශ්රිත රෝගීන් ඔබට පවසනු ලබන වෙනත් දේවල් ද තිබේ.

ඔබේ දරුවාගේ Rh තත්වය , ඔබේ දරුවාගේ ලිංගිකත්වය වැනි දේ ඇතුළත් කළ හැකිය. මෙය ඔබේ වෛද්යවරයා භාවිතා කරන පරීක්ෂණය අනුව වෙනස් විය හැකිය.

එය කෙතරම් නිවැරදිද?

ඔබ නිශ්චිත පරීක්ෂණයක් සඳහා වෙළඳ දැන්වීම් සහ එක් එක් රසායනාගාරය දෙස බැලුවහොත් ඔවුන් සාමාන්යයෙන් ඉතා ඉහල නිරවද්යතාවයක් උපුටා දක්වයි. බොහෝ පුද්ගලයින් සඳහා මෙය නොමඟ යවන සුළුය. නිවැරදිව නිරීක්ෂණය කිරීම සඳහා සිදු කරන ලද පරීක්ෂණය ජානමය ගැටලුවලට වඩා ඉහල ජනගහනයක් සහිත ජනගහනයක සිදු වේ. මෙහි අර්ථය වන්නේ ගර්භනී කාන්තාවන්ගේ පොදු ජනගහනයට සමාන නොවිය හැකි බවයි. ඔබේ දරුවාට ධනාත්මක පරීක්ෂණයක් අවශ්ය නම් ජාන ගැටළුවක් ඇති බව ඔබට පැවසිය නොහැක.

NIPT පසු කුමක් ද?

ඔබේ දරුවාට ප්රවේණි ගැටලුවක් ඇති බව පෙන්නුම් කරන NIPT පරීක්ෂණයක් ඔබට තිබේ නම්, ඔබට උපදෙස් දෙනු ලැබේ. මෙම උපදේශනය සාමාන්යයෙන් ඔබගේ පෞද්ගලික සහ වෛද්ය ඉතිහාසය පුරා ජාන උපදේශකයෙකු සමඟ දිගුකාලීන සාකච්ඡා පැවැත්වීම හා වෙනත් පරීක්ෂණ ලබා ගත හැකි දේ පැහැදිලි කිරීමක් වේ. ගර්භනීභාවයේ මුල් අවධියේදී, චොරියන් නේවාසික නියැදීම් (CVS) භාවිතා වන අතර සති 14 ක් පසු ගර්භනී වීමෙන් පසුව, ඔබට ඇම්නොක්සිස්ටයිසිස්ද කළ හැකිය.

මෙම පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ පරීක්ෂණවලට වඩා ඒවාට රෝග විනිශ්චය ලබා ගැනේ. මෙහි තේරුම වන්නේ, ජානමය ගැටලූවක් ඇති ළදරුවකුට ඇති අවදානම කුමක්ද යන්න හුදෙක් අනාවරණය නොවනු ඇත. මෙම පරීක්ෂණ වඩා නිවැරදිව, නමුත් ගර්භනීභාවයට සුළු අවදානමක් ඇත. අත්දැකීම් සහිත සැපයුම්කරුවෙකු සමඟ, මෙම පරීක්ෂණ වලින් පසු ඇතිවන ගබ්සා වීමේ අවදානම ACOG අනුව 0.1 සිට 0.3 දක්වා වේ. මෙම අවදානම ජානමය විෂමතාවයක රෝග නිර්ණයට ස්වාධීන වේ.

වෙනත් ජාන පරීක්ෂා කිරීම

ස්පීනා බිෆිඩා හෝ ඇන්සැස්ෆාලි වැනි ස්නායු නාලීය ඌනතාවයන් සඳහා NIPT මඟින් දර්ශණය නොවන බව සැලකිය යුතු කරුණකි. එබැවින් අල්ට්රා සවුන්ඩ් සහ / හෝ මාතෘමය රුධිරය ඇල්ෆා ෆෙටෝ-ප්රෝටීන් (MSAFP) සමඟ දෙවන වරට තිරස්කිරීම් තවමත් දෙමාපියන්ට ලබා දිය යුතුය. ඇතැම් දෙමව්පියන් ද ජාන විකෘති පරීක්ෂන මඟ හැරීමට තීරණය කර ඇත. විවිධ හේතු නිසා රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණවලට යොමු වීමට කැමැත්තක් දක්වයි. ඔබේ රුචිකත්වයන්, ඔබේ වෛද්ය ඉතිහාසය සහ ඔබේ වෛද්ය ඉතිහාසය හා ජාන සංවේදී රෝග විනිශ්චය ලබා ගැනීමෙන් ඔබ කුමක් හෝ නොකරනු ඇති වෙනත් සාධක සමඟ කතා කිරීම, ඔබ සමඟ සංවාදයක් පවත්වා ගැනීමට සහ ඔබ සහ ඔබේ පවුලක්.

කිසිදු ජාන පරීක්ෂා කිරීම සඳහා නොවේ

සමහර පවුල් විසින් ප්රවේණි පරීක්ෂණය මඟ හැරීමට තීරණය කිරීම, එය පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ හෝ රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණයක්ද වේ. ඔබේ වෘත්තිකයා වෙනත් තේරීමක් කිරීමට බල කිරීමට උත්සාහ නොකළ යුතු අතර, සියලු විකල්පයන් සඳහා ප්රතිලාභ හා අවදානම් පිළිබඳව සාකච්ඡාවක් තිබිය යුතුය. ACOG, හෙද හෙදියන්ගේ ඇමරිකානු ඇකඩමිය (ACNM) සහ අනෙකුත් වෛද්ය සංවිධාන, ජාන විකෘති කිරීම් සහ පරික්ෂා කිරීම ප්රතික්ෂේප කිරීමට ඔබේ අයිතියට සහාය වේ.

> මූලාශ්ර:

> ඇලයිස් එම්, මයිනාර් එම්.ඒ., බර්සන් ඊ, සිඩ්හාර් එස්, රොතේ එම්, හුං ඒ, චන්ද්රසේකරන් එස්. ආක්රමණශීලී පූර්ව පරීක්ෂාව: අන්තර්ජාතික ක්රියාත්මක කිරීම් සහ අභියෝගයන් පිළිබඳ සමාලෝචනයක්. අන්තර්ජාතික කාන්තා සෞඛ්ය. 2015; 7: 113-126. Published online 2015 ජනවාරි 16 doi: 10.2147 / IJWH.S67124.

> ප්රවේණික ප්රසව හා නාරි විශේෂඥයින්ගේ සංගමයේ ජාන විද්යාව සහ මාතෘ-භෞතීය වෛද්ය විද්යාව පිළිබඳ සමිතිය. කාරක සභා මතය අංක 640: කලලරූපී තත්වයේ කලල ප්රවාහනය සඳහා වන සෛල-නිදහස් DNA පරීක්ෂාව. ප්රසව හා නාරිවේදය. 2015, 126: ඊ31.

> ග්රෙග් ආර්, ද සොයිසා, හොඳම RG, මොනාගන් KG, බජාජ් කේ, ස්කොට්කෝ බීජී, තොම්සන් බීඑච්, වොට්සන් එම්එස්. ඇමරිකානු වෛද්ය විද්යාලයේ වෛද්ය ජාන විද්යාව සහ ජාන විද්යාව. Genet Med 15: 395-398; 2013 අප්රේල් 4 වන දින මාර්ගගත ප්රකාශනය; doi: 10.1038 / gim.2013.29

> මාතෘ-භික්ෂූ වෛද්ය ප්රකාශන කමිටුව # 36: සෛල-නිදහස් DNA භාවිතයෙන් මාරාන්තික ඇනලොයිඩයිඩි පරීක්ෂාව. ඇමරිකාවේ ප්රසව හා නාරිවේදය. 2015, 212: 711.