එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් යනු (ට්රයිසෝමි 18) යනු කුමක්ද?

ට්රිසෝම 18 වඩාත් ගැහැනු ළමුන් සඳහා වඩාත් පොදුය

නිරන්තර වෛද්ය පරීක්ෂණයක දී පරීක්ෂා කරන වඩා බරපතළ සෞඛ්ය තත්වයන් එකක් වන්නේ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් යනු ව්යසනකාරී අනාවැකි සහිත වර්ණදේහ තත්ත්වයකි. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් යනු ට්රයිසෝමි 18 සින්ඩ්රෝම් යනුවෙන් ද හැඳින්වේ.

සංඛ්යාලේඛන

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් යනු සෑම 6,000 කටම උපත ලමුන්ගෙන් 6,000 ක් වන අතර ගැහැනු ළමයින්ට වඩා තුන් ගුණයක් වන බව ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය (NIH) පවසයි.

කෙසේ වෙතත්, ගර්භණී සමයේදී ඇති වන රෝගය බෙහෙවින් වැඩි ය. ගර්භණී සමයේදී ඇති වූ කලලරූපය තුල කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 95 ක්ම ගැබ් ගැනීමක් හෝ දරු ප්රසූතියකි .

අනාවැකිය

කනගාටුවට කරුණක් නම් එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් සමඟ උපත ලද බිළිඳුන්ගේ ප්රතිඵල නිශ්චිතවම NIH පැහැදිලි කරන්නේ නැත:

• ළදරුවෙකුගෙන් අඩක් ජීවිතයේ පලමු සතියෙන් ඔබ්බට යන්නේ නැත.
• දරුවන් 10 දෙනාගෙන් පළමුවෙනි උපන්දිනයට පෙර මිය යනවා.
• සමහර දරුවන් නහඹර වියේ සිට, නමුත් බරපතල වෛද්ය හා සංවර්ධන ගැටලු සමග.

වර්ග

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් වඩාත් සුලභ ස්වරූපය සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 18 ක් වේ. එනම්, දරුවාට වෙනුවට 18 වන වර්ණදේහයේ සම්පූර්ණ පිටපත් තුනක් ඇත.

තවද 18 වැනි වර්ණදේහ 18 ක් සහ අතිරේක අර්ධ පිටපතක් ඇත.

තවත් ආකාරයක් වන්නේ මොසෙයික් ට්රයිසෝමි 18 යි. මෙහි අර්ථය සමහරක්, නමුත් සියළුම සෛල වලට බලපෑමක් නැත.

අවසාන වර්ග දෙකේ සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 18 ට සමාන වේ.

පුරෝකථනය වර්ග අනුව වෙනස් නොවේ.

හේතු සහ අවදානම් සාධක

චර්මෝසෝමය 18 හි අතිරේක පිටපත ගැබ්ගැනීමේ අවස්ථාවේ දී දැනටමත් පවතින අතර සෛල බෙදීම්වල සසම්භාවී දෝෂයන්ගෙන් ප්රතිඵල ලැබේ. ට්රයිසෝමි 18 වයස් කාණ්ඩවල සිටින දෙමව්පියන් තුළ ඇති විය හැකි නමුත්, පැටවුන් වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි විට අවදානම ඉහළයි.

ඩයග්නේෂන්

එම්වඩ්ස්ගේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා ඇම්නිඕකන්සීටිස් හෝ හෝරියෝනික් විලාස් නියැදීම් පරීක්ෂාවට ලක් කළ හැකිය.

ඇල්ෆාෆෙටෝටෝරාටීන් පරීක්ෂණයට ට්රයිසෝමි 18 (හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම ඉවත් කළ නොහැකිය) තහවුරු කළ නොහැකිය. නමුත් දරුවාට තත්ත්වය තිබිය හැකි සංඛ්යාත්මක අහිතකර ලකුණු පමණක් පෙන්විය හැක. සමහර පරීක්ෂණ වඩා අනික් ඒවාට වඩා අඩු ය.

ජාන පරීක්ෂා යනු පරිණාමීය ක්ෂේත්රයක් වන අතර නියත වශයෙන්ම වඩාත් නිවැරදිව පරික්ෂාවන් ක්ෂිතිජයේ පවතී.

පුනරාවර්තන අවදානම

බොහෝ විට, සෛල බෙදීම්වල ඇති ගැටලු හේතුවෙන් ට්රයිසෝමි 18 අහඹු සිදුවීමකි. දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, දෙමව්පියන් අර්ධ වශයෙන් ති්රමාන විභූතිය සඳහා 18 වන අතර, අනාගත ගැබ්ගැනීම් සඳහා අවදානම වැඩි කරයි.

ඔබට වාහකයෙකු විය හැකි අවස්ථාවක් තිබේ නම්, ඔබගේ විකල්පයන් සාකච්ඡා කිරීමට ඔබේ වෛද්යවරයාට ජාන උපදේශකයෙකු වෙත යොමු කළ හැකිය. නමුත් ට්රයිසෝමි 18 සහිත ළදරුවන් සිටින බොහෝ දෙමාපියන් ප්රවාහකයන් නොවේ.

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් ඩයොග්ස්නේෂන් සමඟ මුහුණට මුහුණ

එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය යනු ව්යසනකාරී ප්රවෘත්ති. දරු ප්රසූතියේ බරපතළ සෞඛ්ය අවධානම් තත්ත්වයන් සහ දරුවාගේ දරු උපත් අඩුවීම නිසා ඇති වන දරුණු අවදානම නිසා දරුවා නිශ්චිතවම ති්රමෝගී 18 ක් ඇති බව තහවුරු කර ගැනීමෙන් බොහෝ දෙමාපියන් තම ගර්භනීභාවය අවසන් කිරීමට තීරණය කරයි. තවත් අය ගබ්සාව දිගටම කරගෙන යාමට ගබ්සාවන් දිගටම තීරණය කරති. ගබ්සාවන්ට එරෙහි විශ්වාසයන් නිසා හෝ ළදරුවෙකු සමඟ කාලය ගත කිරීමට වුවමනාය.

මෙම තත්වය තුළ කළ යුතු දේ සම්බන්ධයෙන් "නිවැරදි" තේරීමක් නැත. මෙම රෝගයට ගොදුරු වූ දෙමාපියන් ඔවුන් සඳහා සුදුසු දේ කළ යුතුය.

> මූලාශ්ර:

_{Medline Plus: Trisomy 18 (2016)}

_{ට්රයිසෝමි 18 පදනම: ට්රයිසෝමි 18 යනු කුමක්ද?}