Aneuploidy යනු සෛලයක් සතුව සෘජු සංඛ්යාවක් වන වර්ණදේහ සංඛ්යාවකි. විශේෂයෙන් ගර්භණීභාවයේ දී විශේෂයෙන් ආබාධ ඇතිවීම, ආලේපයිඩී වේ.
වර්ණදේහ තේරුම් ගැනීම
ක්රමානුකූලව යනු කුමක්ද යන්න තේරුම් ගැනීම සඳහා, ඔබ මුලින්ම වර්ණදේහ පිළිබඳ ඉගෙන ගනී. වර්ණදේහ අපගේ DNA අඩංගු වන ව්යුහයන් වේ. ඒවා අපගේ සෛල වල න්යෂ්ටියේ පිහිටා ඇත.
සාමාන්ය මිනිස් සෛල ඇති ක්රොමෝසෝම් 46 ක් ක්රෝමසෝම යුගල 23 ක් අඩංගු වේ. අපේ ක්රොමෝසෝමවලින් අඩක් අපගේ මව්වරුන්ගෙන් සහ අනෙක් පැත්තෙන් අපේ පියවරුන්ගෙන් පැමිණේ.
ස්වයංසෝම ලෙස හැඳින්වෙන පළමු වර්ණදේහ 22 ක්ම ගැහැණු පිරිමි වල පිරිමි වලම වේ. 23 වන යුගයේ ලිංගික වර්ණදේහ වලින් සමන්විත වේ. කාන්තාවන් තුල, මෙම යුගලය X වර්ණදේහ දෙකකි. පිරිමි යුගයේ මෙම යුවළ X සහ Y වර්ණදේහය වේ.
ආලේපයිඩී යනු කුමක්ද?
සෛලයකදී සෛලයක ඇති විශේෂිත වර්ණදේහයක පිටපත් තුනක් (සම්පූර්ණ වර්ණදේහ 47 ක්) හෝ විශේෂිත වර්ණදේහයක එක් පිටපතක් (ක්රෝමෙටෝස් 45 ක්) ඇත. වර්ණදේහයක අමතර පිටපතක් ට්රයිසෝමි ලෙස හැඳින්වේ. අතුරුදහන්වූ පිටපතක් monosomy ලෙස හැඳින්වේ.
ශුක්රාණු හෝ බිත්තර සෛල තුළ ඇති වර්ණදේහ සංඛ්යාවෙහි ඕනෑම වෙනසක් ගැබ් ගැනීමේ ප්රතිඵලයයි. සමහර අවිනිශ්චිතතාවයන් සජීවී උපත් නිසා ප්රතිඵලය වී ඇති නමුත් අනෙක් අය පළමු මාස තුනේ දී මාරාන්තිකයි.
ගර්භනී සමයේ සියයට 20 කට වඩා වැඩි ප්රමාණයක පැවැත්මක් ඇති බව ඇස්තමේන්තු කර ඇත.
මෙම ගැබ් ගැනීම්වලින් බොහොමයක් ඵලදායී නොවන අතර එම නිසා දරුවාට ප්රතිඵලයක් නොලැබේ.
ගැබ් ගැනීමෙන් දහවන සතියට පෙර ගබ්සාවන්ට ලක්වීම වඩාත් පොදු හේතුවයි.
හේතූන්
පාරිසරික බලපෑම් වර්ණදේහවල අසාමාන්යතා ඇතිවීමට හේතු විය හැක, නමුත් විද්යාඥයින් විශ්වාස කරන්නේ බොහෝ අංශවල ආචරණයන් ඇතිවන්නේ සෛල බෙදීම් වල අහඹු දෝෂයන්ගෙන් බවයි.
බොහෝ විට, ගබ්සාවකින් පසු වර්ණදේහ පරීක්ෂණයෙන් පසුව, දරුවාට අජීවි ලෙස බලපෑම් ඇති කරන බව පෙන්නුම් කරයි. අනාගතයේ ගැබ්ගැනීම් නැවත නැවත සිදු නොවේ.
ට්රයිඩෝමි ගැබ් ගැනීම්වලට බලපාන ආකාරය
ටි්රසිමීස් (වර්ණදේහයේ අතිරේක පිටපතක්) බහුලව දක්නට නොලැබේ (අතුරුදහන් පිටපතක්). බොහෝ ට්රයිසෝමි වලට ගබ්සා වීමක් ඇතිවේ. ඇත්ත වශයෙන්ම, ඔවුන් ගබ්සා වලින් සියයට 35 ක් පමණ වගකිව යුතුය.
මිනිසුන්ගෙන් සියයට එකකට වඩා තුන්සියදෙනෙකු උපත ලැබීය. මෙම පුද්ගලයින්ගේ වර්ණදේහවල අසාමාන්ය සෞඛ්ය ප්රතිවිපාක තිබේ.
ටි්රනොමීස් කිහිපයකට පමණක් සජීවී උපත් ඇති විය හැක. වඩාත් සුලභ වන්නේ ත්රයිසෝයි 21 වේ. අනිකුත් ස්වයං විවේචනාත්මක (ලිංගික නොවන වර්ණදේහ) ට්රයිසොමීස් සමහර විට බිළිඳාගේ ප්රතිඵලය වනුයේ trisomy 13 සහ 18. අවාසනාවකට මෙන්, මෙම trisomies උපත ලබන ළදරුවන් සාමාන්යයෙන් නොනැසී පවතී.
සමහර ලිංගික ක්රෝමෝසෝම ට්රයිසෝමි වල උපත ලබන ළදරුවන්ට වැඩිහිටි විය. X වර්ණදේහ දෙකක් හා එක් Y වර්ණදේහයකින් උපත ලද පිරිමි වල ක්ලැන්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වේ. මෙය ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් මගින් වඩාත් බහුලව සිදු වේ. එක්ස් X හා YY ක්රොමෝසෝම් දෙක සහ කාන්තාවන්ගේ X වර්ණදේහ තුනක් සමඟ පිරිමි වලද ජීවත් විය හැක.
ත්රිකෝෂ්ණ වල ප්රතිවිරුද්ධතාවන් - එකම උපත් සජීවී උපත.
මෙය ටර්නර්ස් සින්ඩ්රෝම් යනුවෙන් හැඳින්වෙන කාන්තාවන්ට තනි X වර්ණදේහයකි.
එසේම හැඳින්වුණු: ආනියුප්රොයිඩීස්, ට්රයිසෝමි, මොනොසෝමි, වර්ණදේහයේ අසාමාන්යතාව
මූලාශ්ර:
කොපමණ සංඛ්යාවක් තිබෙනවාද? ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. එක්සත් ජනපද ජාතික පුස්තකාලය. 2016 පෙබරවාරි 1
වර්ණදේහ කරුණු පත්රිකාව. ජාතික මානව ජාන පර්යේෂණ ආයතනය. 2015 ජූනි 16
O'Connor, C. (2008) වර්ණදේහ අසාමාන්යතාව: ආලේපයිඩී. ස්වභාවික අධ්යාපන 1 (1): 172
රයි, ආර්., රීගන්, එල්. (2006). පුනරාවර්තනය වීම. ලැන්සෙට්.