ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් (Monosomy X) සහ ගැබ්ගැනීම් පාඩු බොහෝ විට සම්බන්ධ ය. ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් යනු ගැහැණු හෝ ගැහැනියක සම්පූර්ණ පූර්ණ X වර්ණදේහයක් පමණක් ඇති වන වර්ණදේහයේ වර්ණදේහයකි. (යමෙකු පිරිමි කෙනෙකු සඳහා Y වර්ණදේහයක් අවශ්ය බැවින් ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝමය සමඟ ගැහැනු ළමයින් සියල්ලම ගැහැණු ළමයින්ය.) ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝමය සමඟ උපන් ගැහැණු සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය ජීවිතයක් සඳහා හොඳ අහිතකර තත්ත්වයක් පවතින අතර, වැඩිහිටි තත්ත්වයෙන් සිටින ළදරුවන් අහිමි වීමෙන් හෝ අමිහිරි බව .
ව්යාප්තිය
අලුතෙන් බිළින් 1,500 සිට 2500 දක්වා දරුවන් 1 ක් පමණ ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් ඇත. එහෙත් පර්යේෂණයට අනුව, එක් එක් සංකල්පයෙන් තුනෙන් එකක පමණ පරමාණුක ක්රමාංකය දක්නට ලැබේ. එහෙත් බලපෑමට ලක් වූ ළදරුවන්ගෙන් සියයට 99 ක්ම අවාසනාවන්ත ලෙස හෝ මියැදී නොමැත. සමවැනි ගබ්සාවන් වලින් සියයට 15 ක් පමණ වන සාධකය වනුයේ මෙම තත්වයයි.
හේතූන්
ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් හේතුව හේතූන් වන ශෛලමය සෛල වලින් එකක් වන පූර්ණ පූර්ණ ක්රියාකාරී X වර්ණදේහයකින් පිටවන සෛල බෙදීමක වරදකි. සාමාන්යයෙන්, අසාමාන්යතාවය ශුක්රාණු හෝ බිත්තර තුලින් ගැබ්ගැනේ. මොසයික් ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් යනුවෙන් හඳුන්වන කොන්දේසිය තුලින්, ශරීරයේ සෛල සමහරක් ආර්එස්එස් එකක් X ලෙසින් සාමාන්යයෙන් වර්ණදේහ සහිතව ඇති අතර, මුල් කාලීන කළල විකසනයේ දී සෛල බෙදීම පිළිබඳ දෝෂයකි. මෙම සෛල බෙදුම හේතු සාධක නිශ්චිතවම නොදන්නා අය කිසිවෙක් දන්නේ නැත.
ඩයග්නේෂන්
ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් ගර්භණී තත්වයෙන් පසු ගැබ් ගැනීමෙන් පසු දෙමාපියන්ගේ වර්ණදේහ පරීක්ෂණයට භාජනය වන විට ගබ්සාවක් හෝ දරු ප්රසූතියකට හේතුව ලෙස හෙළිදරව් විය හැකිය.
වත්මන් ගර්භනී භාවය තුලදී, අල්ට්රා සවුන්ඩ් තත්වයට සලකුණු කළ හැකි නමුත්, රෝග විනිශ්චය පමණක් නොව ජානමය පරීක්ෂණයෙන් පමණක් තහවුරු කර ගත හැකිය. මෙම තත්වය සඳහා පවා සාධනීය සාධක කිහිපයක් වාර්තා වී ඇත. අලුත උපන් බිලිඳුන් තුළ රුධිර පරීක්ෂණ මගින් රෝග නිර්ණය කළ හැකිය.
ගබ්සාවට ලක් වීමේ අධික අවදානම සමහරවිට බිය උපදවන බව පර්යේෂකයෝ විශ්වාස කරති. ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සම්බන්ධතාවයේ බහුලවම ගබ්සාවීම් සිදුවන්නේ පළමු මාස තුනේ දී ය. ගැබ්ගැනීමේ අවාසිය නම් විස්මිත තරම් අසහනයකට පත්වන විට, දරුවාට ඇම්නිඕකන්සීටිස්සා සඳහා සුදුසුකම් ලැබීමේ අවස්ථාව ළඟා වී ඇත. එක් අධ්යයනයකින් පෙනී ගියේ, ආම්නිකකේටිසියා රෝගය මගින් නිර්ණය කරන ලද ළදරුවන්ගෙන් 91% ක්ම උපතින්ම උපත ලද බවයි. නමුත් ඔබේ දරුවාට ඇතිවන වර්ණදේහයක් ඇති බව දැනගැනීම අනවශ්යය. එහෙත්, එබැවින් සහායක කන්ඩායම් හෝ ජාන උපදේශකයෙකු සමඟ සම්බන්ධතා ඇති කර ගැනීම හොඳ අදහසකි.
අනාවැකිය
ගබ්සාව හා දරු ප්රසූතියේ අධික අවදානම තිබියදීත්, ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සමඟ දරුවා සඳහා සමස්ත ප්රක්ෂේපණය උපතෙන් පසුව දුර්වල තත්ත්වයක සිටියි. සාමාන්ය සෞඛ්ය ගැටලු සහ ශාරීරික ලක්ෂණ ඇත. නමුත් ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සමග ගැහැණු ළමයින් ජීවිත අවදානමකට ලක්ව ඇති ආබාධ නැතිව සාමාන්ය බුද්ධිය ඇති අතර ප්රීතිමත් සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය. බොහෝදෙනෙකු වැඩිහිටියෙක් වන තුරු අක්රමිකතාවයක් ඇති බව සොයාගෙන නැත.
ප්රතිඵලය ජාන විද්යාවේ කාර්යභාරය
ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් සමඟ දරුවා අහිමි වී ඇත්නම්, එක් අතකින් ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් සමග ජීවත් වන කාන්තාවන්ගේ කථා කියවීම අවුල් සහගතය. අනෙක් අතට, ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් ඔබේ වේශ්යා හෝ අමිහිරි බව.
සත්යය නම්, ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සමඟ ඇති තරම් දරුවන් බිදදැමීමත් සමඟ තවත් බොහෝ සංකූලතා නොමැතිව ගැබ් ගැනීම හරහා වෛද්යවරුන් නිශ්චිතවම නොදනියි.
වඩාත්ම පෙනෙන පැහැදිලි කිරීම නම් සෙල්ලමක ජානමය සාධකයයි. ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් සමග සැසඳිය හැකි වැඩිහිටි ළදරුවන් ජීවය සඳහා අවශ්ය ජාන අතුරුදහන් වන අතර, ඉතිරිව ඇති අයට එක් එක් X වර්ණදේහයක් තිබුණද, ජාන සම්පූර්ණ පරිපථයක් ඇත. ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් සමඟ ගර්භණී සමයේදී ගර්භණී සමයේදී ගැබ්ගත් දරු ප්රසූතියේ ඇතැම් පර්යේෂකයන් විසින් නිසි පරිදි ගර්භණී කාලයේ දී මොසයික්ලයිට් මට්ටමක් තිබිය හැකි අතර, ඒවා වර්ධනය වීමට හා වර්ධනය වීමට ඉඩ සලසයි.
විස්තරය කුමක් වුවද, ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සමග දරුවා අහිමි වීම හෝ දරු ප්රසූතිය සඳහා දරුවා අහිමි වී ඇත්නම්, එය සාමාන්ය දෙයක් වේ. අනාගත ගර්භනීභාවයේ නැවතී ඇති තත්වයන් අඩුයි. නමුත් ඔබ යළි උත්සාහ කිරීමට සැලසුම් කර ඇත්නම්, ඔබට ඇති විය හැකි ඕනෑම ගැටළු පිළිබඳව වැඩි විස්තර ලබා ගැනීමට ජාන උපදේශකයෙකුට හැකි විය යුතුය.
මූලාශ්ර:
Gravholt, CH et al. "ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වල පූර්ව සහ පසු කාලීනව පැතිරීම: රෙජිස්ට්රි අධ්යයනය." 1996: 312: 16-21.
එම්, එච්. "මොසයිස්වාදය 45 දී, X ටර්නර් සින්ඩ්රෝම්: පූර්ව ගර්භනී භාවයේ දී පශ්චාත් ගැබ්ගැනීම් වල ලිංගික ක්රෝම්සෝම දෙකක පැවැත්ම රඳා පවතීද?" මානව ජාන විද්යාව 1992. 88 (3): 288-294.
සෙන්ගර්, පෝල්. "ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම්." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "විවිධ කායික චිකිත්සාවන් සහිත ටර්නර් සින්ඩ්රෝම්වල සාමාන්ය X වර්ණදේහවල දෙමාපියන් සම්භවය." වෛද්ය ජාන විද්යාව පිළිබඳ ඇමරිකානු ජර්නලය මැයි 2002 111 (2): 134-139.