ගර්භණීභාවයේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතා

ජාන විකෘති නිසා දෝෂ හෝ ගබ්සා වීමට හේතු විය හැක

වර්ණදේහයේ අසාමාන්යතාවයක් හටගනී. බිළින්දාගේ ව්යුහමය වශයෙන් අඩුපාඩු සහිත වර්ණදේහ හෝ ක්රොමෝසෝම් සංඛ්යාවක් තිබේ. මෙම අසාමාන්යතා උපත් අඩුපාඩු වර්ධනය වීම, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ආබාධ, හෝ අශිෂ්ටත්වය වැනි ආබාධ ඇති විය හැකිය.

ජාන සහ ක්රෝමසෝම තේරුම් ගැනීම

ඔබේ සිරුර සෛල වලින් සමන්විත වේ. සෑම සෛලයකම මධ්යය න්යෂ්ටියක් වන අතර න්යෂ්ටිය තුළ ඇති වර්ණදේහ වේ.

ඔබගේ ශාරීරික ගති ලක්ෂණ, ඔබේ රුධිර ගණය සහ ඔබේ රෝග ලක්ෂණ යම් යම් රෝග සඳහා තීරණය කරනු ඇත.

සිරුරේ සෑම සෛලයකම සාමාන්යයෙන් ක්රොමෝසෝම් යුගල් 23 ක් අඩංගු වන අතර ඒවායින් 46 ක් පමණ වන අතර ඒවායේ එක් එක් සෛල ප්රමාණයෙන් දළ වශයෙන් 20,000 සිට 25,000 කි. ඔබේ ක්රොමෝසෝමවලින් අඩක් ඔබේ මවගේ බිත්තරයෙන් පැමිණෙන අතර ඔබේ පියාගේ ශුක්රාණුගෙන් අඩක් පැමිණේ.

වර්ණදේහ 23 යුගල අතරින් පළමු යුගල 22 නම් ඔටෝසෝම වේ. මේ අතරතුර අවසාන වර්ණදේහ දෙක ඇලිසෝම ලෙස හැඳින්වේ. ලිංගික වර්ණදේහ ලෙසද හඳුන්වයි. ඇලිසෝම මගින් පුද්ගලයාගේ ලිංගිකත්වය හා ලිංගික ලක්ෂණ තීරණය වේ. ගැහැණු සතුව X X වර්ණදේහ දෙකක් (XX) ක් වන අතර පිරිමි සතුව X සහ Y වර්ණදේහ (XY) ඇත.

වර්ණදේහ අසාමාන්යතාව සහ අපසරණය

ක්රොමෝසෝම ආශ්රිත අසාමාන්යතාවය පළමු වරට ගබ්සා වීමේ ප්රධානතම හේතුවකි. මුල් වඳුරන්හිදී ක්රොමෝසෝමීය දෝෂ සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වීමේ පටන් බිළින්දා වැලැක්විය හැකිය.

මෙය සිදු වන විට, ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය ගර්භණීභාවය අවසන් කිරීමෙන් ස්වයංක්රීයව ප්රතිචාර දක්වයි.

පර්යේෂණයට අනුව පළමු වරට ඇති වූ ගබ්සා කිරීම්වලින් සියයට 60 ත් 70 ත් අතර ප්රතිශතයක් ඇති බව ක්රමාසෝමාල් අසාමාන්යතාවන් පෙන්වයි. බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී දෝෂය අහඹු විෂබීජයක් වන අතර පසුකාලීනව ගර්භනීභාවයට පත්වන කාන්තාව නැවත වරක් සිදු වේ.

දෙදෙනෙකු වෙනුවට වර්ණදේහ පිටපත් තුනක් ඇති වීමෙන් ඇතිවන ආබාධයකි. මෙය ට්රයිසෝමි ලෙස හැඳින්වේ. උදාහරණ: ට්රයිසෝමි 16 සහ ට්රයිසෝමි 9 , එනම් පළමු පළමු කාර්තු තුන අතරින් සියයට 13 ක් පමණි.

වෙනත් අවස්ථාවලදී, වර්ණදේහයේ අසාමාන්යතාවයක් හටගෙන ඇති අතර, නිරෝගී ගැබ්ගැනීමක් ලෙස හැඳින්වේ. බිළින්දාගේ ගැබ්ගැනීමේදී, කලලරූපය තුළට හැඩගැසීමට අදහස් කරන ලද පටක වල ගර්භාෂයේ අසාමාන්ය වර්ධනයක් බවට පත් වේ. මොලස් ගර්භණී ක්රම දෙකක් පවතී:

• බිත්තරයක් ජානමය තොරතුරු නොමැති විට පූර්ණ පූර්ණ නිව් ගැබ්ගැනීමක් සිදු වේ. එය පසුබිමකින් තොරව මිදි පොකුරක් මෙන් පෙනෙන වැදෑමහ වේ.
• ශුක්රාණු දෙකකින් බිත්තර සාරවත් වන විට අර්ධ නිවර්තන ගැබ්ගැනීමක් සිදු වේ. එය දරුණු ලෙස බිහි වූ කලලරූපය වර්ධනය වීම සහ සාමාන්යයෙන් නොනැසී පවතී.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහ අනෙකුත් වර්ණදේහ අසාමාන්යතා

වඩාත් ප්රසිද්ධ වූ වර්ණදේහ ආබාධවලින් එකක් වන ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු චර්මෝසෝමය ලෙස හැඳින්වෙන 21 වැනි වර්ණදේහයේ අතිරේක පිටපතක් නිසාය. අප මෙම රෝගය ත්රයිසෝමි 21 ලෙසද හැඳින්වේ.

ඩවුන් සින්ඩ්රොම් වල ඇති පොදු ගති ලක්ෂණ සමහරක් කුඩා පෞරුෂය, ඇස්වලට ඉහළට නැඹුරු වීම, අඩු මාංශ පේශි තානය සහ තාලයේ මැද ගැඹුරු රාමුවකි.

එක්සත් ජනපදයේ බිළිඳුන් 691 න් එකක් ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සමඟ උපත ලබා ඇත.

අසමතුලිතතාවයේ ඇති අවුල හේතුවට හේතුව, නමුත් විද්යාඥයින් වෙනත් කරුණු අතර, වැඩිහිටි මාතෘ වයසේදී හා සින්ඩ්රෝමයේ වර්ධනය අතර පොදු සම්බන්ධයක් සටහන් කර ඇත. වයස අවුරුදු 43 ට වයස අවුරුදු 1500 දී වයස අවුරුදු 20 සිට වයස අවුරුදු 50 දක්වා වයස්වල ගැහැණු ළමයෙකු ලෙස ශාරීරිකව ඉහල යන බව පෙන්නුම් කර ඇත.

ට්රයිසෝමි 21 ට අමතරව, අතිරේක වර්ණදේහයක් තිබීම සම්බන්ධ අනෙකුත් ආබාධ. ඔවුන් අතර ප්රධානියා

• එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් යනුවෙන් හැඳින්වෙන ට්රයිසෝමි 18, එක්සත් ජනපදයේ සෑම ගර්භණී 2,500 ක් තුළම සහ සෑම උපත 6,000 කටම එකකට එකක් වේ. මෙම ආබාධය අඩු උපත් බර, සුළු අසාමාන්ය හැඩැති හිසක් සහ වෙනත් ජීවිත තර්ජනාත්මක කාබනික දෝෂයන්ගෙන් සමන්විත වේ. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාර නොකෙරේ. උපත පෙර හෝ ජීවිතයේ මුල් වසර තුළ සාමාන්යයෙන් මාරාන්තික වේ.

• Patau syndrome ලෙසද හැඳින්වෙන ට්රයිසෝයි 13, බරපතල බුද්ධිමය ආබාධ මෙන්ම හෘදබාධ, නොදියුණු කළ ඇස්, අතිරේක ඇඟිලි හෝ ඇඟිලි වීම්, ඉළ ඇටයක් සහ මොළය හෝ කශේරුකා ආම්ලික අසාමාන්යතා ඇති විය හැකිය. සෑම පැටවෙකුගෙන්ම 16,000 ක් අතුරින් එකක් වන පත්තුවගේ සින්ඩ්රෝම් සාමාන්යයෙන් සිදුවන්නේ මුල් දින හෝ සති කිහිපය තුළ මිය යන ළදරුවන් සමඟය.
• Klinefelter syndrome, XXY syndrome ලෙසද හැඳින්වේ, පිරිමි වල අතිරේක X වර්ණදේහයේ ප්රතිඵලයකි. එය අධික රුධිර පීඩනය හා ලිංගික දුර්වලතා සමඟ සම්බන්ධ වේ. එය සාමාන්යයෙන් දුර්වල වූ ශුක්ර තරලය, උස පෞරුෂය, කුඩා ශරීර හිසකෙස් සහ කුඩා ලිංගික අවයව සංවේදී වන විට වැඩිහිටි විය.

ඊට ප්රතිවිරුද්ධව, පිරිමි (පිරිමි) සඳහා අතිරේක Y (XYY) හෝ අතිරේක X (XXX) එක් එක් විශේෂිත ශාරීරික ලක්ෂණ හෝ සෞඛ්ය ගැටළු වලට හේතු නොවේ. සමහර දරුවන්ට ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා ඇති වුවද, ඔවුන් සාමාන්යයෙන් සාමාන්යයෙන් සංවර්ධනය වන අතර දරුවන්ට පිළිසිඳ ගැනීමට හැකියාව ඇත.

වර්ණදේහ පරීක්ෂණ

ඔබගේ පළමු ටයිම්ස් අවසන් වන තුරු, ඔබ ඔබේ දරුවාගේ වර්ණදේහ අක්රමිකතාවයක් ඇති කරවන සළකුණක් පරීක්ෂා කිරීමට තෝරා ගත හැකිය. මෙම පරීක්ෂණය ඔබේ වයස මත පදනම් වී ඇති අතර, අල්ට්රා සවුන්ඩ්, රුධිර පරීක්ෂණ, amniocentesis සහ අනෙකුත් අවම ආක්රමණ පරීක්ෂණ ලබා ගත හැකිය. එය සාමාන්යයෙන් ඔබේ ගර්භනී සතියේ දින 15 පමණ සිදු වේ.

> මූලාශ්රය:

> ජාතික මානව ජාන පර්යේෂණ ආයතනය: ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය. "වර්ණදේහ අසාමාන්යතා." බීතාඩා, මේරිලන්ඩ්; ජනවාරි 6 වනදා යාවත්කාලීන කරන ලදි.