මෙම වර්ණදේහයේ ආබාධ සහිත බොහෝ වැඩිහිටි ළදරුවන් මොසෙයික් ට්රයිසෝමි 9 ක් ඇත
ට්රයිස්මමි 9 යනු ගර්භණී 20 වන සතියට පෙර සිදු වන ගර්භණීතාවයෙන් ගැබ්ගැනීම් වලින් සියයට 2.5 ක් පමණ වන ගර්භණී සමයේදී සිදුවීමයි.
ටයිසෝමි 21 ට සමාන (ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය ලෙසද හැඳින්වේ) ට්රයිසෝමි 9 ලෙසද, පිටපත් දෙකකට සමානයි, ළදරු සෛල තුළ ක්රොමෝසෝ 9 හි පිටපත් තුනක් තිබේ.
ට්රයිසෝමි 21 මෙන් නොව, ට්රයිසෝමි 9 වඩා දුර්ලභ වන්නේ, වඩා දරුණු ප්රපංචයන් කරා යොමු වන අතර, එහි පැවැත්ම වඩා බෙහෙවින් අඩු වේ.
ට්රිසොලි 9 වර්ග මොනවාද?
ට්රයිසෝමි වර්ග තුනක් තිබේ:
- සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 9: දරුවාගේ ශරීරයේ සහ ප්ලැටෙන්ටාහි ඇති සියලුම සෛල වර්ණදේහයේ පිටපත් තුනක් ඇත.
- අර්ධීය ට්රයිසෝමි 9: නව වැනි වර්ණදේහයේ සම්පූර්ණ පිටපත් දෙකක් සහ අමතර අර්ධ පිටපතක් ඇත.
- මොසයික් ට්රයිසෝමි 9: ට්රයිසෝමි ශරීරයේ සමහර සෛලවල දක්නට ලැබේ. අනෙක් සෛල සාමාන්ය ක්රොමෝසෝම් කට්ටලයක් ඇත.
සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 9 සෑම විටම මාරාන්තික වේ. එය පළමු අර්ධය තුළ මිය යන අති මහත් බහුතරය සමඟ. ජීවත්වන වැඩිහිටි ළදරුවන්ගෙන් බහුතරයක් මොසෙයික් ට්රයිසෝමි 9 ක් ඇතත්, බොහෝදෙනෙකුගේ ආබාධ හේතුවෙන් ඇතිවන සෞඛ්ය ගැටලු නිසා බොහෝදෙනෙකු මිය යති. මෙසේ පවසන්නේ, ජීවිතයේ පළමුවෙනි අවුරුද්දෙන් ඔබ්බට ජීවත්වන අයයි.
ට්රයිසෝමි 9 අර්ධ වශයෙන් දරුවෙකුගේ ආයු අපේක්ෂාව කෙරෙහි බලපාන්නේ නැත. එහෙත් බලපෑමට ලක් වූ ළදරුවන්ට පොදු සෞඛ්ය හා සංවර්ධන ගැටලු රාශියක් ඇත.
ට්රිසොලි 9 හි ලක්ෂණ හෝ ලක්ෂණ මොනවාද?
ට්රයිසෝමි 9 හි ඇති ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ විවිධ වේ. උධෘත පිළිබඳ පොදු සොයාගැනීම් භ්රෑණ හෘද දෝෂ සහ මොළයේ හා කශේරුකා කෝපාග්නත්වයට ඇතුළත් වේ.
ට්රයිසෝමි 9 ආශ්රිත අනෙකුත් විභව ලක්ෂණ සහ ලක්ෂණ තවත් බොහෝ විට ඇතුළත් වේ:
- ලක්ෂණ සහිත මුහුණේ පෙනුම (කුඩා හිස, බල්බස් තිප්ණ සහිත පුළුල් නාසය, හිස්කබල සහ / හෝ තක්කාලි, කුඩා හකු, කුඩා කන්, කුඩා ඇස් සහ / හෝ ඇසිපිය
- දර්ශන ගැටළු
- සංසිඳුවූහ
- නොදියුණු ලිංගික සංසර්ග
- පිරිමි ළදරුවන්ගේ අප්රමාණ පරීක්ෂණ
- වකුගඩු කැස්ස
- උපතෙන් පසු පෝෂණය සහ ශ්වසන අපහසුතා
- අසමත් වීම
- කෙටි ආවරණ
- දර්ශන ගැටළු
- විචල්ය ප්රජානන ආබාධ සහ සංවර්ධන ප්රමාදයන්
තිසෝනි 9 සහිත ළදරුවකුට ළදරුවකු වීමේ හැකියාව වැඩි කරන්නේ ඇයි?
ට්රයිසෝමි 21 වැනි රෝගී තත්වයට පත්ව ඇති අතර, විශේෂයෙන් ම, තත්වයක් අහම්බෙන් ඇති බව පෙනේ. එකම ව්යතිරේකය නම්, මව්පියන්ට චර්මෝසෝමා 9 බලපාන සමතුලිත ප්රේරකයක් ලෙස හැඳින්වෙන කොන්දේසියක් තිබේ නම්, එය අර්ධ වශයෙන් ඇති trisomy සමග දරුවාගේ අවදානම වැඩි කළ හැකි විය හැක. කෙසේ වෙතත්, අර්ධීය trisomy 9 සාපේක්ෂව දුර්ලභය.
Trisomy 9 රෝගය ඇති වන්නේ කෙසේද?
ට්රයිසෝමි 9 ගබ්සා වීමෙන් පසුව හඳුනාගත හැක. ගර්භනී සමයේ චොරිනික් වලස් නියැදීන් ( CVS ) හෝ ආම්නිකකේටිස්සා මගින් රෝග විනිශ්චය ලබා ගත හැකිය . වෛද්යවරයෙකුට CVS හෝ සංඝටක සෛල වලින් ඇතිවන රුධිර පටක සමග ඇති වන කූරෝටිය වර්ගයක් වන අතර, එය දරුවාගේ වර්ණදේහයේ පින්තූරයකි. සමහර විට දරුවා බිහි වන තෙක් රෝග විනිශ්චය සිදු නොකෙරේ.
ගොඩක් වචනයෙන් වචනයක්
ඔබේ දරුවාට ජානමය ව්යාකූලතාවයක් ඇති බව පැවසීම භයානක ය. ට්රයිසෝමි 9 සමග ඔබ ළදරුවෙකු මිය ගියහොත්, ඔබේ ගබ්සා වීම වැරදියි කියා ඔබ දැනගත යුතුය. ඊළඟ ගර්භනී තත්ත්වය පීඩාවට පත් වනු ඇත. කනගාටුවට කරුණ නම්, ට්රයිසෝමි ආබාධ සමහර අවස්ථාවලදී සිදු වන දේවල් වලින් එකකි.
ඔබ දැනට ගර්භනී සහ පූර්වගාමී පරීක්ෂණය ට්රයිසෝමි 9 සොයාගෙන තිබේ නම් එය ප්රවීණ ජානමය උපදේශකයෙකු හෝ ජාන විද්යාඥයෙකු සමඟ කතා කිරීම වැදගත්ය. ට්රයිසෝමි 9 සඳහා ප්රතිකාරයක් නොමැති අතර ප්රතිකාරය දරුවාගේ අද්විතීය ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ මත රඳා පවතී.
> මූලාශ්ර:
> මිර්යූනේසි එම්, ඩියාන්ට්පූර් එම්, ෂැඩ්මානි Z, ගැෆෝරි-ෆාර්ඩ් එස්. ට්රයිසෝමි 9 මොසයිස්වාදය සමඟ නඩුවක් වාර්තා කිරීම. ඉරානය J Med Sci . 2016 මැයි; 41 (3): 249-52.
> NIH. ජානමය සහ නිරන්තර රෝගී තොරතුරු මධ්යස්ථානය. (2015). මොසයික් ට්රයිසෝමි 9.
> ෂ්වීන්ඩන්මන් ඩබ්ලිව්ඩී සහ අල්. ට්රයිසෝමි වල Sonographic සොයාගැනීම් 9. J අල්ට්රා සවුන්ඩ් මේඩ් . 2009 ජනවාරි; 28 (1): 39-42.
> සෙන් පීආර්, රෝසා ආර්එස්, රෝසා පීඑස්සී, ග්රාසියාඩියෝ සී, පැස්කිලින් ජී.ඒ. මොසායික් ට්රයිසෝමි 9 සහිත රෝගීන් දෙදෙනෙකුගේ නව වාර්තාවක් අසාමාන්ය ලක්ෂණ හා දිගු කාලීන පැවැත්මක් පෙන්නුම් කරයි. සඕඕ පෝලෝ මෙඩ් ජේ . 2011 දෙසැම්බර්; 129 (6): 428-32.