ට්රයිසෝමි 13 ගර්භණී කාලය තුළ හෝ ඉන් පසුව හඳුනා ගත හැකිය
ක්රොමෝසෝම ආශ්රිත අසාමාන්යතාවන් ගබ්සාව හා තවමත් දරු ප්රසූතියේ ප්රධානතම හේතුවයි. ට්රයිසෝමි යනුවෙන් හඳුන්වන කොන්දේසියක් තුල, බලපෑමට ලක්වූ පුද්ගලයෙකුට ඇත්තේ එක් වර්ණදේහයක පිටපත් තුනක් (මිනිස් සිරුරු ක්රොමෝසෝම් 46 ක්, යුෂ 23 ක්) ඇත. ඩාව් සින්ඩ්රෝම් (ට්රයිසෝමි 21), ට්රැසොමි (Trisomy) සහ ට්රයිසෝමි (Trisomy 13) යන තිදෙනා අතර විවිධ වර්ගයේ ට්රයිසෝම ඇතුළත් වේ.
ත්රිත්වයේ ඉතාමත්ම බරපතලම රෝගය වන්නේ පත්තුවයි.
Patau syndrome සමඟ ඇති බිලිඳුන්ට ලක්ෂණ ඇති ශාරීරික අසාමාන්යතා, මානසික ආබාධ සහ අභ්යන්තර අවයව සමග ගැටළු ඇතිවිය හැක. බලපෑමට ලක්වූ ළදරුවන් බහුතරයක් උපතෙන් පසු පළමු මාසයේදී හෝ පළමු වර්ෂයේදී මිය යන තත්ත්වයට සම්බන්ධ සෞඛ්ය ගැටලු නිසා මිය යති.
ළදරුවන් 16,000 ට ආසන්න වශයෙන් පැටුවාගේ සින්ඩ්රෝම් සමඟ උපත ලබා ඇත. පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරන්නේ පට්ටව් සින්ඩ්රෝම් සමග ළදරුවන්ගෙන් සියයට 95 ක්ම ස්නායු ශුක්රාණු හෝ නිවාහිනන බවයි. සමහරු අනිත් අය නොකරන අතරේ සමහර අය දිගින් දිගටම රැඳී සිටින්නේ මන්දැයි කිසිවෙකු දන්නේ නැත. දිවි ගලවා ගන්නා බොහෝ දරු දැරියන් ඔවුන්ගේ පළමුවන සතිය පසු කර නැත. ඔවුන්ගෙන් පළමුවන උපන් දිනය දක්වා එය සියයට පහක් පමණ සිට ඇත.
ට්රයිසෝයි ඩයොග්නෝස් 13
අල්ෆෙෆෙටෝෙරොටෝටීන් පරීක්ෂණය සහ ගර්භණී අල්ට්රා සවුන්ඩ් වැනි මාරාන්තික පරීක්ෂන පරීක්ෂණ, හැකි වර්ණදේහ තත්වයන් සලකුනු කළ හැකි නමුත් රෝග විනිශ්චය ලබා දිය නොහැකිය. Amniocentesis සහ chorionic virus sampling (CVS) වැනි ජානමය පරීක්ෂණ පමණක් නිශ්චිත රෝග විනිශ්චය ලබා ගත හැකිය.
පුරුෂාකාරයෙන් ගබ්සාවීමෙන් හෝ දරු ප්රසූතියෙන් පසුව ජානමය කේරළ ගර්භණීභාවයට පත්වුවහොත්, පඨ්යා සින්ඩ්රෝම් ගැබ්ගැනීමේ අවාසිය ලෙස හෙළි කළ හැකිය.
Patau syndrome වර්ග
අනෙකුත් ට්රයිසෝමි ආබාධයන් මෙන්, Patau syndrome වර්ග තුනක් පවතී:
- සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 13: වඩාත්ම පොදු වර්ගය. මෙම වර්ගයේ පුද්ගලයින්ට ක්රොමෝසෝම් 13 සම්පූර්ණ පිටපත් තුනක් ඇත.
- අර්ධ වශයෙන් trisomy 13: මිනිසුන් ක්රොමෝසෝ 13 හි සම්පූර්ණ පිටපත් දෙකක් සහ ක්රොමෝසෝම් 13 හි අතිරේක කොටසක් ඇත.
- මොසයික් ට්රයිසෝමි 13: ශරීරයේ සෛල සමහරක් ක්රොමෝසෝමා 13 ක් පිටපත් තුනක් තිබියදී අනෙක් අයට සාමාන්ය පිටපත් දෙකක් තිබේ.
පුනරාවර්තන අවදානම
බොහෝ විට, trisomy 13 හේතුව, ගැබ් හෝ ශුක්රාණු බිහිවීම තුළදී සෛල බෙදීම් වල අහඹු දෝෂයකි, ගැබ් ගැනීම අවස්ථාවේ දී ගැටලුව පවතී. මෙම අවස්ථාවේදී, මෙම ආබාධය නැවත බැලීමට නොහැකි වනු ඇත. දුර්ලභ අවස්ථාවලදී, මාපියගේ ක්රොමෝසෝම් සම්බන්ධ සමබරික සංයුතියක් තිබිය හැකිය. 13. සමතුලිත සංක්රමණය සහිත පුද්ගලයන් නැවත අර්ධ වශයෙන් ති්රමාන 13 සමග නැවත වරක් ඇති විය හැකිය.
කළ යුතු දේ තීරණය කිරීම ඔබේ දරුවාට Patau සින්ඩ්රෝම් තිබේ නම්
ඔබේ දරුවාට Patau සින්ඩ්රොම් රෝග විනිශ්චය ලබා ගත හැකි පළමු ප්රශ්ණය වන්නේ ඔබ ගර්භනී වීම දිගටම කරගෙන යාමට අවශ්ය නම් (හෝ දරුවා සෞඛ්ය ගැටළු ඇති වුවහොත් දැඩිව මැදිහත් වීමක් සඳහා). ගැබ්ගැනීමේදී ඇතැම් දෙමව්පියෝ සාමාන්යයෙන් දුප්පත් පුරෝකථන නිසාත්, අහිමි වූ ශෝකයේ දිගු නොකිරීමේ ආශාව නිසාත් Patau syndrome රෝග නිර්ණය කළ ළදරුවන් අවසන් කිරීමට තීරණය කරති. ගබ්සාවන් නිසා ගබ්සාවන් දිගටම පවතින්නේ ගබ්සා කිරීම නිසා හෝ ගබ්සාවට ලක්වී ඇති නිසා වුවද එය දරුවාගේ දරුවා සමඟ යම් වේලාවක් ඇති බව හැඟෙන නිසාය.
උපතෙන් පසු දරු උපත ලැබීමටද මෙය අදාළ වේ. සමහර දෙමාපියන්ට සැනසිල්ල රැකබලා ගැනීම පමණක් සිදු වේ. අනෙක් අය දරු ප්රසූතියෙන් ඉවත්ව යන බව පෙනේ.
ඔබේ දරුවාට Patau සින්ඩ්රෝම් රෝගය හඳුනාගෙන තිබේ නම්, ඔබට හිරිහැර කිරීමට හිරි හැරවීමට කෝපයට පත් වූ ශෝකයෙන් ඕනෑම සංවේදී හැඟීම් ඇති විය හැකිය. ඉදිරියට යාමට හා තීරණ ගැනීමට හෝ සැලසුම් කිරීමට පෙර තත්වය හොඳින් ගත කිරීමටත්, තත්ත්වය සැකසීමටත් හොඳය. මෙම රෝග නිර්ණය කිරීම සඳහා තනි "නිවැරදි" ක්රියාමාර්ගයක් නොලැබේ. ඔබ සමඟ ජීවත් වීමට බොහෝ විට හැකි බව ඔබට හැඟෙන ඕනෑම දෙයක් කිරීමට සිදු කළ යුතු අතර, පිළිතුර සෑම කෙනෙකුටම වෙනස් වේ.
ඔබ තීරණය කරන දෙය කුමක් වුවත් අපේක්ෂා කළ දරුවා අහිමි වීම දුකට කරුණක් වේ. Patau syndrome හෝ වෙනත් බරපතල වර්ණදේහ ආබාධ සහිත ළදරුවන්ගේ දෙමාපියන් සඳහා උපකාරක කන්ඩායම් වලට සම්බන්ධ වීමට මෙය ප්රයෝජනවත් විය හැකිය.
මූලාශ්ර:
පත්තුවයි. ජාතික සෞඛ්ය පුස්තකාලය. ජානමය තත්ව විශේෂඥ පුස්තකාලය.
ට්රයිසෝමි 13 - ජානක විද්යාව මුල් පිටුව යොමු. ජාතික පුස්තකාලය.