ට්රයිසෝයි වර්ග 22 වර්ග හඳුනා ගැනීම හා ඔවුන් සමඟ සම්බන්ධ වීම

වර්ණදේහයේ ගැටලු මුල් ගැබ් ගැනීම අහිමි වීම පොදු හේතුවක් වේ

Trisomy 22 වැනි ක්රොමෝසෝම් ගැටලු, පළමු මාස ​​තුනේම ගැබ්ගැනීම් වලට වඩාත්ම පොදු හේතුවයි. වර්ණදේහයේ බලපෑම මත, අමතර හෝ නැති වූ වර්ණදේහ (හෝ ක්රොමෝසෝමවල කොටස්) සුළු සෞඛ්ය ගැටළු කිසිවක් ජීවිතයට හා නොගැලපෙන කොන්දේසි වලට හේතු විය හැක. Trisomy 22 යනු වඩාත් බරපතල වර්ණදේහ සංකූලතාවයකි .

ට්රිසෝමි 22 යනු කුමක්ද?

ට්රිසෝමි 22 යනු පුද්ගලයෙකුට 22 වන වර්ණදේහයේ පිටපත් තුනක් අපේක්ෂා කළ පිටපත් දෙකකි.

තත්ත්වය සම්පූර්ණ විය හැක (සිරුරේ සියලුම සෛල බලපාන අරුත) හෝ මොසෙයික් (සමහර සෛල බලපාන නමුත් අනෙක් ඒවා නොවේ). එසේම අර්ධ වශයෙන් ඇති trisomy 22 ක්ද, ක්රොමෝසෝමා 22 සම්පූර්ණ පිටපත් දෙකක් සහ ක්රොමෝසෝමානයේ කොටසක් පමණි.

ඩයග්නේෂන්

ට්රයිසෝයි 22 ජාන විකෘති කිරීම හෝ දරු ප්රසූතියෙන් පසුව හඳුනා ගත හැක. සැහැල්ලු ලෙස එය CVS හෝ amniocentesis මගින් අනාවරණය කර ගත හැකි වුවද, ත්රිරෝමි 22 පෙන්වන ප්රටති පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ ප්රතිඵල සෑම විටම දරුවාට සැලකිය යුතු බලපෑමක් ඇති නොවන බව (පහත බලන්න).

සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 22 බලපෑම

ට්රයිසෝමි 22 සම්පුර්ණයෙන්ම සෑම විටම පළමු වරට අසරණ තත්වයට පත්වේ. මෙම තත්ත්වය ජීවිතයට නොගැලපෙන අතර දීර්ඝ කාලීනව දිවි ගලවාගෙන ඇති සම්පුර්ණ ට්රයිසෝමි 22 ක් සහිත ළදරුවකුට කිසිදු අවස්ථාවක් නොමැත. පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරන්නේ සියලුම වරින් වර ගැබ් ගැනීම් 3 සිට සියයට 5 ක් වන බවයි.

මොසයික් ට්රයිසෝමිගේ බලපෑම 22

මොසොයික් ට්රයිසෝමි 22 හි ඇති බලපෑම සමහර පුද්ගලයන් තුළ මෘදු විය හැකිය, අනෙකුන් තුල බරපතල වේ.

නමුත් මොළොක් ට්රයිසෝමි 22 සොයා ගන්නා ලද පූර්ව පරීක්ෂාව ප්රතිඵල නිශ්චය කළ නොහැකි ය. ආබාධිතයන් හෝ CVS ප්රතිඵලය අනුව මොසයික් ට්රයිසෝමි 22 ක් ඇති බිළිඳුන් බොහෝමයක් උපතේ දී සැලකිය යුතු සෞඛ්ය ගැටළු ඇති නොවේ; බිළිඳුන් උපතින්ම මොසයික් ට්රයිසෝමි 22 ලෙස හඳුනාගෙන ඇත.

ඔබේ දරුවා ති්රමෝදර අයෙකු නම්

ඔබ තිදෙනෙකුගේ ශරීරයේ ඇති වූ ට්රයිසෝමි 22 ඇති බව ඔබට පවසා ඇත්නම්, ගබ්සා වීම ඔබේ වරදක් නොවන බවට සහතික විය හැකි අතර එය වළක්වා ගැනීමට ඔබට කළ හැකි කිසිවක් නැත. ට්රයිසෝමි 22 මගින් පීඩාවට පත් වූ එක් ගර්භනී වීමක් මඟින් අනාගත ගර්භනීභාවයේ දී ති්රමාන 22 ​​ක් සඳහා වැඩි අවදානමක් ඇති බවක් අදහස් නොවේ. බොහෝ අවස්ථාවල දී, ට්රයිසෝමි 22 සෛල බෙදීම් වල අහඹු ගැටළු වලින් ප්රතිඵලයක් වන අතර එය නැවත නැවත සිදු නොවේ.

ඔබ දැනට ගර්භනී වී සිටින අතර, ට්රයිසෝමි 22 ක් පෙන්වන CVS නම්, ප්රවේණික උපදේශකයෙකු හෝ ජානක විශේෂඥ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු සමඟ කතා කිරීමට හොඳ අදහසක් වේ. ඔබේ දරුවා සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 22 ක් ඇති බව පෙනෙන්නට තිබේ. ඔබේ දරුවාට මොසෙයික් ට්රයිසෝමි 22 හෝ ට්රයිසෝමි 22 වර්ගයේ ප්ලාසන්ටා හි පමණක් දක්නට ලැබේ.

තත්වය ගැන තවදුරටත් ආලෝකය හෙළීම සඳහා ඔබේ වෛද්යවරයාට අවේථාව සැපයිය හැකිය. මෙම amniocentesis trisomy තහවුරු නොවන විට, trisomy ප්ලාස්ටන් හි පමණක් පමණක් ඇති වන අතර, දරුවා ක්රොමෝසෝම සාමාන්ය වේ. එහෙත් අසාමාන්ය ප්ලාසන්ටා නිසා ගැබ්ගැනීම් සහ ගර්භනී සංකූලතා ඇති වීමේ අවධානමක් ඇති විය හැකි අතර ඔබගේ ගර්භනී කාලය සඳහා අමතර අධීක්ෂණය අවශ්ය විය හැකිය.

මෙම amniocentesis බිළිඳාගේ මොසෙයික්ලේෂණය තහවුරු කර ඇත්නම්, අපේක්ෂා කළ යුතු දේ පිළිබඳ වඩාත්ම යාවත්කාලීන තොරතුරු ඔබේ ජාන උපදේශකයා හෝ වෙනත් ජාන විශේෂඥයෙකුට ඔබට ලබා දිය හැකිය.

_{මූලාශ්රය}

_{ට්රයිසෝමි 22 මොසෙයිස්වාදය. බ්රිතාන්ය කොලොම්බියා විශ්ව විද්යාලය. ප්රවේශ විය: අප්රේල් 14, 2009.}