ට්රයිසෝයි 13 යනුවෙන් හැඳින්වෙන Patau syndrome ලෙසද හඳුන්වයි. මෙය ක්රොමෝසෝම් ආශ්රිත ජානමය ඌනතාවයකි. බොහෝදෙනෙකුගේ ක්රොමෝසෝම් යුවලක් 23 ක් ඇත. නමුත් පට්ටුවු සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන් දහතුන්වන වර්ණදේහයේ අතිරේක පිටපතක් ඇත. ට්රයිසෝයි 13 යනු බරපතල ජානමය සංසිද්ධියක් වන අතර, පැටුවා සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝමයක් දරු උපතේදී හෝ ජීවිතයේ පළමු සතිය තුළ මිය යයි.
ට්රයිසෝමි වර්ග 3 වර්ග 3 ක් ඇත:
- සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි: ට්රයිසෝමි 13 හි බොහෝ අවස්ථාවන් තුනක් තිබේ. පූර්ණ ත්රිකෝණමිතිය තුළ සිරුරේ සෑම සෛලයකම ක්රොමෝසෝම් 13 පිටපත් තුනක් අඩංගු වේ.
- අර්ධ ත්රෝසෝම: අර්ධීය ත්රිකෝණ සහිත රෝගීන් සඳහා ක්රොමෝසෝම් 13 සම්පූර්ණ පිටපතක් නැත. ඒ වෙනුවට, ඔවුන්ගේ සෛල තුළ තවත් වර්ණදේහයක් සමඟ සම්බන්ධ කර ඇති වර්ණදේහයේ අමතර කොටසකි.
- මොසයික්: ටයිසෝමි 13 කින් යුත් මොසෙයික් සහිත රෝගීන් 13 වැනි වර්ණදේහයේ සම්පූර්ණ අතිරේක පිටපතක් තිබිය යුතුය, නමුත් ශරීරයේ සෛල වල පමණි.
ට්රයිසෝයි 13 සාමාන්යයෙන් සෛල බෙදීම් දෝෂයක් නිසාය. ට්රයිසෝමි 13 සමග දරුවා බිහි කිරීමේ අවදානම වැඩිහිටි මවුවරුන්ගේ වැඩි වීමක් වුවද, එය උරුම වී නොමැති අතර පවුල් වලදී එය ලබා ගත නොහැකිය. එකම ව්යතිරේකය අර්ධ වශයෙන් ඇති trisomy 13, උරුම විය හැකි. ට්රයිසෝමි 13 හි ඉතිහාසය සහිත පවුලක ජානමය උපදේශනය තිබිය යුතුය.
පත්තුවගේ සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ
ශරීරයේ අතිරේක වර්ණදේහයක් පවතින බැවින්, ට්රයිසෝමි 13 බොහෝ සිරුරු පද්ධතිවල ගැටළු ඇති විය හැක.
ට්රයිසෝමි 13 හි සමහර රෝග ලක්ෂණ ඖෂධ හෝ ශල්යකර්ම සමඟ ප්රතිකාර කළ හැකිය. ලක්ෂණ:
- නොමේරූ උපත්: බොහෝ ට්රයිසෝමි 13 ගර්භනී තත්ත්වයන් ගබ්සා කිරීම් හෝ දරු ප්රසූතියේ අවසන් වේ. සාමාන්යයෙන් ගර්භණී වයස අවුරුදු 29 කි. මෙම ළදරුවෝ තුන්වෙනි මාසයේ දී රෝගය වැලඳීම සහ රෝග ලක්ෂණ වල ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ වලට මුහුණ දිය යුතුය.
- මුහුණේ අසාමාන්යතා: ට්රයිසෝමි 13 කින් යුත් බොහෝ දරුවන් බිළිඳු මුල්ලක හා / හෝ පල්ප් වැනීමක් සමඟ උපත ලබා ඇත. ඇස් එකට සමීපව තැබිය හැකි අතර එක් අක්ෂයක් සාදනු සඳහා එකට එකට එකට එකට ගැටේ. කන් පහත් ලෙස සකසා ගත හැකි අතර හිස්කබලේ ඇති සමේ ගැටලු (cutis aplasia) බහුලව පවතී.
- හෘදයාබාධ: ට්රයිසෝමි සහිත ළදරුවන්ගේ හදවත් දෝෂ ඇතිවේ. හෘද චේම්බර්ස් (වකුගඩු septal defect සහ atrial septal defect) සහ පේටන්ට් ඩයිකියුස් ආතරේරියස් අතර ඇති වන ලක්ෂණ තුනක් සොයා ගත හැකිය.
- මොළයේ ගැටළු: ට්රයිසෝමි 13 සහිත සමහර දරුවන්ගේ මොළයේ ඉදිරිපස නිසියාකාරව බෙදී නැත. මෙම ව්යාකූලතාවයට සම්බන්ධ වූ මුහුණේ බොහෝ ගැටළු ඇතිවේ. Patau syndrome සහිත ළමුන් දරුණු මානසික ආබාධ ඇති වී ඇති අතර ඇකිලීම් ඇති විය හැකිය.
- ගර්සෝන ගැටළු: ට්රයිසෝමි 13 සහිත දරුවන්ගේ ගර්භනී ගැටළු පිළිකුල් හන්ියියස් හා ආගන්තුක හන්ජියස් ඇතුළත් විය හැකිය. සිරුරෙන් පිටත බඩවැල්වල කොටසක් වන ඔම්පීලසල්, ඇතැම් අවස්ථාවලදී සිදුවේ.
- අස්ථි ගැටළු: පැටුවා සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවන්ට අතිරේක ඇඟිලි හෝ ඇඟිලිවලට, අත් සන්තර්භය, හෝ අස්ථිර වීම (රොකර්-පහළ) අඩි.
- ශ්වසන ගැටළු: ත්රිරෝමය සමඟ උපත ලබන ළදරුවන් බොහෝ විට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක් හෝ හුස්ම ගැනීම නැවැත්වීමේදී (ඇපීනයා) නතර වී ඇත.
බොහෝවිට තිදෙනා සමඟ බිලිඳුන් 13 ඉන්නේ කොහොමද?
ට්රයිසෝයි 13 යනු බරපතල අසහනයයි.
ට්රයිසෝමි 13 න් බොහොමයක් ළදරුවන් පළමු සතිය තුළ මිය යන අතර, සාමාන්ය ආයු කාලය දින 5 කි. 10% ක් පමණ ඔවුන්ගේ පළමු උපන්දිනයට ජීවත් වේ. උපතින්ම වැඩිපුර බරින් යුත් බිලිඳුන් සහ මොසෙයික් හෝ අර්ධ වශයෙන් ති්රවිධ විභවර්ණ සහිත අයෙකු විය හැක.
ට්රයිසෝමි 13 ජීවිතයට ගැලපෙන මාරාන්තික රෝගයක් ලෙස සලකනු ලැබුවද, නවීන වෛද්ය විද්යාව මගින් Patau syndrome සමඟ ඇතැම් දරුවන්ගේ ආයු කාලය සහ ජීවන තත්ත්වය වැඩි කර ඇත. වෙනත් රෝග ලක්ෂණ අනුව, ශල්යකර්ම හෘදයන් හෝ GI දෝෂ නිවැරදි කිරීමට හෝ පිළිසකර කිරීමක් සිදු කළ හැකිය. ට්රයිසෝමි 13 දරු දැරියන්ගේ දරුවන්ට වසර ගණනාවක් සිය පවුල් සඳහා මහත් සතුටක් ලැබීමට සුදුසු ප්රතිකාර ක්රමයක් ඇත.
ඔබේ දරුවා ති්රමෝගී 13 නම්, ඔබට මෙම සින්ඩ්රෝමය පමණක් තනිවම බැලිය යුතු නොවේ. උපකාරක කණ්ඩායම් සහ වෙබ් අඩවි ඔබට පතාු සින්ඩ්රෝම් අවබෝධ කර ගැනීමටත්, ට්රයිසෝමි විසින් ස්පර්ශයට අත තැබූ වෙනත් පවුල්වලටත් උපකාරි කළ හැකිය. රෝගාතුර වීමෙන් පසු ඔබේ දරුවා රෝහල්ගතව ප්රතිකාර නොලබන්නේ නම් කුමක් අපේක්ෂා කළ යුතු දැයි ඉගෙන ගත හැකිය. ඔබ ඔබේ දරුවා සඳහා අවශ්ය මැදිහත්වීම් වර්ග.
ආශ්රිත:
රියෝ, A., ෆර්ඩන්, එස්, ඇඩම්ස්, ඩී, සහ ක්ලාක්, ඩී. (2004). "ට්රයිසෝයි 13 සින්ඩ්රොම් වල සායනික ලක්ෂණ හඳුනාගැනීම". නව දාන රැකබලා ගැනීමේ අත්තිකාරම්. Retrieved from: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
නෙල්සන්, කේ, හෙක්සම්, කේ, සහ ෆයිට්නර්, සී. (මැයි 2012). "එක්සත් ජනපදයේ ට්රිසෝම 13 සහ ට්රිසෝමි 18 හි දරුවන්ගේ ළමා රෝහල රැකබලා ගැනීම." ළමා රෝග. 129 (5) 869 -876.
ස් Swanson, J. & Sinkin, R. (දෙසැම්බර් 2013). පීඨය තුළ සායන. "පූර්ව උපත් සහ දරු උපත් අඩුපාඩු: සංකීර්ණ අන්තර් ක්රියාව". 40 (4): 629-44.
ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. "ට්රයිසෝයි 13." Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13 වෙතින් ලබාගත හැක